გალაქტოზემია

გალაქტოზემია galactosemia

არჩილ შენგელიალალი დათეშიძე

გალაქტოზემია მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც საფუძვლად უდევს გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნის პროცესის მეტაბოლური ბლოკირება.

გალაქტოზემია

გალაქტოზემია – ეტიოლოგია, პათოგენეზი. ორგანიზმში გალაქტოზა განიცდის ფოსფორილირებას, ამასთან წარმოიქმნება გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი; გალაქტოზემიის დროს მისი შემდგომი გარდაქმნა არ ხდება და გალაქტოზა და გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი გროვდება სისხლსა და ქსოვილებში, ახდენს ტოქსიკურ ზემოქმედებას ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე, თვალის ბროლზე, რაც განსაზღვრავს დაავადების კლინიკურ გამოვლინებას. გალაქტოზემია გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

გალაქტოზემია – კლინიკური სურათი. დაავადება ვლინდება სიცოცხლის პირველ დღეებსა და კვირეებში სიყვითლით, ღვიძლის გადიდებით, ნევროლოგიური სიმპტომატიკით (კრუნჩხვები, ნისტაგმი, კუნთების ჰიპოტონია), ღებინებით; შემდგომში ვლინდება ფიზიკურ და ნერვულ-ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა, ვითარდება კატარაქტა. დაავადების სიმძიმე მნიშვნელოვნად ვარირებს; ზოგჯერ გალაქტოზემიის ერთადერთი გამოვლინება მხოლოდ კატარაქტა, ან რძის გადაუტანლობაა. დაავადების ერთ – ერთი ვარიანტი – დიუარტეს ფორმა – მიმდინარეობს უსიმპტომოდ, თუმცა აღინიშნება ავადმყოფთა მიდრეკილება ღვიძლის ქრონიკული დაავადებებისადმი. ლაბორატორიული გამოკვლევებით სისხლში განისაზღვრება გალაქტოზა, რომლის შემცველობამაც შესაძლებელია მიაღწიოს 0,8 გ/ლ; სპეციალური მეთოდებით შარდში ვლინდება გალაქტოზა. ერითროციტებში გალაქტოზო – 1 – ფოსფატ – ურიდინტრანსფერაზას აქტიურობა მკვეთრად დაქვეითებულია ან არ განისაზღვრება, გალაქტოზო – 1 –  ფოსფატის შემცველობა მომატებულია 10-20-ჯერ, ნორმასთან შედარებით. სიყვითლის დროს მატულობს როგორც პირდაპირი, ასევე არაპირდაპირი ბილირუბიუნის შემცველობა. დამახასიათებელია ღვიძლის დაზიანების სხვა ბიოქიმიური ნიშნებიც (ჰიპოპროტეინემია, ჰიპოალბუმინემია). მნიშვნელოვნად ქვეითდება ინფექციებისადმი წინააღმდეგობა.

გალაქტოზემიადიაგნოზი. პოზიტიური სინჯები შაქარზე და შარდში გალაქტოზის აღმოჩენა სიცოცხლის პირველ დღეებში, ასევე სისხლში მისი დონე 0,2 გ/ლ-ზე ზევით მოითხოვს ბავშვის სპეციალურ გამოკვლევას გალაქტოზემიაზე. არსებობს სპეციალური ფლუორომეტრიული, სპექტროფოტომეტრიული და რადიომეტრიული მეთოდები გალაქტოზო – 1 – ფოსფატ – ურიდილ – ტრანსფერაზას აქტიურობის განსაზღვრისა, რომლებიც ტარდება სპეციალიზირებულ ლაბორატორიებში. დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება შაქრიან დიაბეტთან.

გალაქტოზემია – მკურნალობა. დიაგნოზის დადგენის შემთხვევაში აუცილებელია ბავშვის კვებიდან დედის რძის გამორიცხვა; ამისათვის შემუშავებულია სპეციალური პროდუქტები. რეკომენდებულია სისხლის გადასხმა, ჰემოტრანსფუზიები, პლაზმის გადასხმა. ინიშნება შესაბამისი მკურნალობა.

გალაქტოზემია – პროგნოზი. მძიმე ფორმები მთავრდება ლეტალობით სიცოცხლის პირველ თვეებში, გახანგრძლივებული მიმდინარეობის დროს პირველ პლანზე გამოდის ღვიძლის ქრონიკული უკმარისობის მოვლენები ან ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988

პედიატრიული დაავადებები