ჰემოფილია

ჰემოფილია hemophilia

ჰემოფილია მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გადაეცემა რეცესიულად Х-ქრომოსომასთან შეჭიდული ტიპით; ხასიათდება სისხლდენებისადმი მიდრეკილებით.

ჰემოფილია – ეტიოლოგია, პათოგენეზი. ჰემოფილია მამაკაცების დაავადებაა, რომლის გადამცემია ქალი. ქალები ჰემოფილიას გადასცემენ არა მხოლოდ საკუთარ შვილებს, არამედ შვილებით – შვილიშვილებსა და შვილთაშვილებს, ზოგჯერ კი უფრო გვიან შთამომავლებს. ავადდებიან ბიჭუნები (ჰემოფილია С გვხვდება გოგონებშიც). გამოყოფენ ჰემოფილიიის სამ ფორმას – А, В და С. А ჰემოფილიის დროს არა გვაქვს VIII ფაქტორი, ჰემოფილია В-ს დროს – IX ფაქტორი, ხოლო С ჰემოფილიის დროს – სისხლის შედედების XI ფაქტორი.

ჰემოფილია – კლინიკური გამოვლინებები. ზოგჯერ ჰემოფილიის პირველი ნიშნები ვლინდება უკვე ახალშობილობის პერიოდში (კეფალოჰემატომა, ჩალურჯებები სხეულზე, კანქვეშა ჰემატომები).ჰემოფილია შესაძლებელია გამოვლინდეს ასევე ჩვილ ასაკში, მაგრამ სიცოცხლისათვის საშიში სისხლდენები არ აღინიშნება. ეს იმით აიხსნება, რომ ქალის რძე შეიცავს აქტიური თრომბოკინაზას საკმარის რაოდენობას, რომელიც აკორეგირებს ჰემოფილიით დაავადებულის სისხლის დეფექტს. ჰემოფილიით დაავადებული ბავშვები გამოირჩევიან სისუსტით, კანის სიფერმკრთალით და კანქვეშა ცხიმოვანი შრის სუსტი განვითარებით. სისხლდენა მის გამომწვევ მიზეზთან შედარებით ყოველთვის მეტია. კანქვეშა, კუნთებშიგა, კუნთებშუა სისხლჩაქცევასთან ერთად ხშირია სისხლჩაქცევები შინაგან ორგანოებში, ტემპერატურის მომატებით მიმდინარე ჰემართროზები. უფრო ხშირად ზიანდება მსხვილი სახსრები. ერთსა და იმავე სახსარში განმეორებითი სისხლჩაქცევები იწვევენ მის ანთებით ცვლილებებს, დეფორმაციასა და ანკილოზს.

ჰემოფილიადიაგნოზი ეყრდნობა გენეალოგიურ ანალიზს, სისხლის შედედების მკვეთრი შენელების გამოვლინებას; კონჩალოვსკის, რუმპელ-ლეედეს, კოხის სიმპტომები უარყოფითია. სისხლის შენადედის რეტრაქცია ნორმალური ან რამდენადმე შელებულია. დაქვეითებულია VIII და IX ფაქტორების დონე. ჰემოფილიის ფორმის დასადგენად მოწოდებულია თრომბოპლასტინის გენერაციის ტესტი. დიფერენციალური დიაგნოზის დროს გათვალისწინებული უნდა იქნას აპლასტური ანემია, ლეიკოზის ქრონიკული ფორმა, პოლიციტემია, მძიმე სეპტიკური დაავადებები და  ჰემორაგიული დიათეზის სხვა ფორმები.

ჰემოფილია – მკურნალობა.ტარდება შესაბამისი მკურნალობა; პროგნოზი დროული მკურნალობის დროს კეთილსაიმედოა. პროფილაქტიკა – სამედიცინო-გენეტიკური კონსულტირება.

პედიატრიული დაავადებები