მუკოვისციდოზი
მუკოვისციდოზი – კუჭქვეშა ჯირკვლის ცისტოზური ფიბროზი.
❖ საქონელი ბავშვებისათვის გამოწერით
- სათამაშოები და საჩუქრები ბავშვებისათვის
- ტანსაცმელი და ფეხსაცმელები ბავშვებისათვის
- ბავშვის მოვლის საშუალებები
- საიტები ბავშვების შესახებ
ეტიოლოგია, პათოგენეზი
მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელსაც საფუძვლად უდევს ეგზოკრინული ჯირკვლების დაზიანება და სეკრეტების მომატებული წებოვნება, რაც იწვევს ფილტვების, კუჭქვეშა ჯირკვლისა და ნაწლავის დაზიანებას, იშვიათად ღვიძლისა და თირკმელების. პათოგნომურია ავადმყოფთა ოფლში ქლორისა და ნატრიუმის კონცენტრაციების მომატება. ვარაუდობენ, რომ დაავადება დაკავშირებულია გლიკოპროტეიდების სინთეზის მოშლასთან. ჯირკვლების გამონაყოფში ვლინდება გლიკოპროტეიდებისა და კალციუმის ურთიერთქმედების პროდუქტები, რომლებიც ზრდიან სეკრეტის წებოვნებას. დაავადება გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.
კლინიკური სურათი
არსებობს მუკოცისციდოზის რამდენიმე კლინიკური ფორმა: ფილტვის, ნაწლავის, შერეული და მეკონიური ილეუსი ახალშობილებში. გარდა ამისა, ცნობილია დაავადების აბორტული და წაშლილი ფორმები. ავადმყოფთა უმრავლესობასთან სიცოცხლის პირველი ექვსი თვის განმავლობაში ვლინდება ცვლილებები სასუნთქი ორგანოების მხრივ. დამახასიათებელია ყივანახველისებრი ხველა, ანთებითი და ობსტრუქციული ცვლილებები ფილტვებში. ჩვილ ბავშვებში ვითარდება პნევმონია, რომელიც გამოირჩევა მძიმე მიმდინარეობითა და აბსცენდირებისაკენ მიდრეკილებით. შედარებით უფროს ბავშვებში აღინიშნება ბრონქოსპაზმით მიმდინარე გახანგრძლივებული ბრონქიტები. ტიპიურია პნევმოსკლეროზის განვითარება ბრონქოექტაზებით (ქრონიკული პნევმონია). ფილტვებში მუდმივად მოისმინება სველი წვრილი – და საშუალო ბუშტუკოვანი ხიხინი, ყველა ავადმყოფთან ვითარდება ემფიზემა. ნახველის ბაქტერიოლოგიური გამოკვლევით ვლინდება პათოგენური სტაფილოკოკი, სტაფილოკოკის ასოციაცია ჰემოლიზურ სტრეპტოკოკთან და ლურჯი ჩირქის ჩხირთან; რენტგენოლოგიურად ჩანს ემფიზემა, მკვეთრად გაძლიერებული და დეფორმირებული ფილტვის სურათი; დაავადების გამწვავებისას – ინფილტრაციული, კეროვანი და ღრუსებრი ჩრდილები. ბრონქოგრაფიის დროს ნახულობენ ბრონქების დეფორმაციასა და გაფართოებას. დაავადების მიმდინარეობას განსაზღვრავს ფილტვებში მიმდინარე ცვლილებები. ქრონიკული სუნთქვის უკმარისობა, ემფიზემა, პნევმოსკლეროზი იწვევენ გულმკერდის დეფორმაციას, თითების ბოლო ფალანგების ცვლილებებს ,,დოლის ჩხირების” სახით, ასევე ,,ფილტვისმიერი გულის” ფორმირებას. ნაწლავური ფორმის დროს პირველ ადგილზე გამოდის შეწოვის დარღვევის ნიშნები (მალაბსორბცია). დამახასიათებელია მუცლის შებერვა, უხვი თხიერი განავალი, ტკივილი მუცელში. საკვების დაშლისა და შეწოვის დარღვევები იწვევენ ჰიპოტროფიის განვითარებას. ავადმყოფთა ერთ ნაწილში ვითარდება ღვიძლის ბილიარული ციროზი, რომელიც არ რეგისტრირდება ჩვეულებრივი ბიოქიმიური გამოკვლევებით.
დიაგნოზი
ეყრდნობა მუკოვისციდოზის მემკვიდრეობით ხასიათსა და სპეციფიკურ კლინიკურ ნიშნებს. განსაკუთრებით საიმედოა ოფლის სინჯი – ელეტროლიტების შემცველობის განსაზღვრა (ქლორი და ნატრიუმი) ოფლის ჯირკვლების გამონაყოფში. ჯანმრთელ ბავშვებში კონცენტრაცია არ აღემატება 40 მმოლ/ლ; მუკოვისციდოზის დროს ქლორის (ან ნატირუმის) შემცველობა ოფლში მერყეობს 50 – 180 მმოლ/ლ ფარგლებში. კოპროლოგიური ანალიზის დროს ვლინდება სტეატორეა. უკანასკნელ წლებში ახალშობილთა მასიური გამოკვლევისათვის იყენებენ მეკონიურ ტესტს ალბუმინზე. ბავშვები, რომლებთანაც ალბუმინის შემცველობა მეკონიუმში აღემატება მშრალი მასის 20 მგ/გ, ითვლებიან საეჭვოდ მუკოვისციდოზზე და ექვემდებარებიან შემდგომ გამოკვლევასა და მეთვალყურეობას. დაავადების პათოგნომური ნიშანია კუჭქვეშა ჯირკვლის ცისტოზური ფიბროზი. დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ყივანახველასთან, ასთმურ ბრონქიტთან, ბრონქოექტაზიასთან, ცელიაკიასთან, დისაქარიდულ უკმარისობასთან.
მკურნალობა
ტარდება შესაბამისი მკურნალობა. დიეტაში ზრდიან ცილებისა და ნახშირწყლების შემცველობას, ცხიმებს ზღუდავენ. პროგნოზი სერიოზულია, ლეტალობა აღწევს 50%-ს.
პროფილაქტიკა
განსაკუთრებით ეფექტური მეთოდია სამედიცინო – გენეტიკური კონსულტაცია, ასევე დაავადების ადრეული გამოვლინება ახალშობილობის პერიოდში, თუმცა ასეთ შემთხვევაში ლაპარაკია არა დაავადების პროფილაქტიკაზე, არამედ მისი მძიმე გართულებების თავიდან აცილებაზე. პედიატრიული დაავადებები
- გაფრთხილება
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით.