გოშეს დაავადება

გოშეს დაავადება Gaucher’s disease

არჩილ შენგელიალალი დათეშიძე

ეტიოლოგია. გოშეს დაავადება გადაეცემა რეცესიულად; დაავადებული მშობლების ბავშვები, როგორც წესი არ ავადდებიან; თუმცა აღინიშნება ნათესავებს შორის დაავადების შემთხვევები. გენის მუტაცია, რომელიც იწვევს გოშეს დაავადებას, როგორც ჩანს, ხელს უწყობს ამ დეფექტის მქონე პირთა ევოლუციურ გადარჩევას, რამაც განაპირობა ამ მუტაციის გავრცელება ერთი ეთნიკურ ჯგუფს შორის.

პათოგენეზი. ხდება ლიპიდების – გლუკოცერებროზიდების დაგროვება მაკროფაგებში; მათი გამრავლების ხარჯზე დიდდება ელენთა, ღვიძლი, ირღვევა ლულოვანი ძვლების სტრუქტურა.

კლინიკური სურათი. თავდაპირველად აღინიშნება ელენთის, შემდეგ კი ღვიძლის უსიმპტომო გადიდება, ტკივილი ძვლებში; სისხლში თანდათანობით მატულობს ციტოპენია; ძვლის ტვინში, ღვიძლსა და ელენთაში აღინიშნება გოშეს უჯრედების დიდი რაოდენობა.

დიაგნოზი დადგენა ხდება გოშეს სპეციფიკური უჯრედების აღმოჩენით ელენთის პუნქტატში ან ძვლის ტვინში.

მკურნალობა ავთვისებიანი ფორმის დროს სიმპტომატურია; კეთილთვისებიანი ფორმის დროს გამოხატული თრომბოციტოპენიის შემთხვევაში, კანქვეშა სისხლჩაქცევების ან ელენთის მნიშვნელოვანი გადიდებისას, ნაჩვენებია სპლენექტომია, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია. პროგნოზი ავთვისებიანი ფორმის დროს არაკეთილსაიმედოა – ბავშვები იღუპებიან 1 – 2 წლის განმავლობაში, კეთილთვისებიანი ფორმის დროს ავადმყოფთა უმრავლესობა ცოცხლობს ღრმა მოხუცებულობამდე. პროფილაქტიკა: ოჯახში, სადაც უკვე ავადაა ერთი ბავშვი, შესაძლებელია გლუკოცერებროზიდაზას დეფიციტის დიაგნოსტიკა ამნიონის სითხის უჯრედებში, ამასთან რეკომენდებულია ორსულობისშეწყვეტა.


  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988

სისხლის სისტემის დაავადებები