ლალი დათეშიძე
გოშეს დაავადება – მიეკუთვნება ლიპიდების დაგროვების დაავადებას, ანუ სფინგოლიპიდოზებს; განპირობებულია გენის დეფექტით, რომელიც პასუხს აგებს ლიზოსომური ჰიდროლიზური ფერმენტის ბეტა – გლუკოცერებროლიდაზას სინთეზზე. ამ ფერმენტის დეფექტი და დეფიციტი იწვევს ლიპიდების – გლუკოცერებროზიდების უტილიზაციის დარღვევასა და მათ დაგროვებას ძვლის ტვინის, ელენთის, ღვიძლის მაკროფაგებში.
გამოყოფენ გოშეს დაავადების სამ ტიპს. პირველი ტიპი – (კეთილთვისებიანი) 30 – ჯერ უფრო ხშირია ებრაელებში; ამასთან, ნევროლოგიური დარღვევები არ აღინიშნება, ვისცერალური ცვლილებები უკავშირდება სისხლმბად ორგანოებს, ელენთის გადიდებას, ძვლოვანი ქსოვილის დესქტრუქციას. გოშეს დაავადების ორი დანარჩენი ტიპის დროს რაიმე ეთნიკური მომენტი არ აღინიშნება. მეორე ტიპი წარმოადგენს პროცესის ავთვისებიან ფორმას, უხეში ნევროლოგიური დარღვევებით, რომლებიც ვლინდება უკვე ახალშობილებში და იწვევს სიკვდილს სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში. მესამე ტიპი გამოირჩევა ვისცერული და ნევროლოგიური დარღვევების ვარიაბელობით; მიმდინარეობით იგი ნაკლებ ავთვისებიანია, ვიდრე მეორე ტიპი. გოშეს დაავადების ფორმების განსხვავებულობა განპირობებულია ბეტა – გლიკოზიდაზის გენის მუტაციის ჰეტეროტოპულობით.
ეტიოლოგია. გოშეს დაავადება გადაეცემა რეცესიულად; დაავადებული მშობლების ბავშვები, როგორც წესი არ ავადდებიან; თუმცა აღინიშნება ნათესავებს შორის დაავადების შემთხვევები. გენის მუტაცია, რომელიც იწვევს გოშეს დაავადებას, როგორც ჩანს, ხელს უწყობს ამ დეფექტის მქონე პირთა ევოლუციურ გადარჩევას, რამაც განაპირობა ამ მუტაციის გავრცელება ერთი ეთნიკურ ჯგუფს შორის.
პათოგენეზი. ხდება ლიპიდების – გლუკოცერებროზიდების დაგროვება მაკროფაგებში; მათი გამრავლების ხარჯზე დიდდება ელენთა, ღვიძლი, ირღვევა ლულოვანი ძვლების სტრუქტურა.
კლინიკური სურათი. თავდაპირველად აღინიშნება ელენთის, შემდეგ კი ღვიძლის უსიმპტომო გადიდება, ტკივილი ძვლებში; სისხლში თანდათანობით მატულობს ციტოპენია; ძვლის ტვინში, ღვიძლსა და ელენთაში აღინიშნება გოშეს უჯრედების დიდი რაოდენობა.
დიაგნოზის დადგენა ხდება გოშეს სპეციფიკური უჯრედების აღმოჩენით ელენთის პუნქტატში ან ძვლის ტვინში.
მკურნალობა ავთვისებიანი ფორმის დროს სიმპტომატურია; კეთილთვისებიანი ფორმის დროს გამოხატული თრომბოციტოპენიის შემთხვევაში, კანქვეშა სისხლჩაქცევების ან ელენთის მნიშვნელოვანი გადიდებისას, ნაჩვენებია სპლენექტომია, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია. პროგნოზი ავთვისებიანი ფორმის დროს არაკეთილსაიმედოა – ბავშვები იღუპებიან 1 – 2 წლის განმავლობაში, კეთილთვისებიანი ფორმის დროს ავადმყოფთა უმრავლესობა ცოცხლობს ღრმა მოხუცებულობამდე. პროფილაქტიკა: ოჯახში, სადაც უკვე ავადაა ერთი ბავშვი, შესაძლებელია გლუკოცერებროზიდაზას დეფიციტის დიაგნოსტიკა ამნიონის სითხის უჯრედებში, ამასთან რეკომენდებულია ორსულობის შეწყვეტა.
ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები
ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს ვთხოვთ მოგვაწოდონ ინფორმაცია საქართველოში ოფიციალურად რეკომენდებული პრეპარატების შესახებ mpifarm@gmail.com. თქვენს მიერ მოწოდებულ მასალების მიხედვით აღიწერება თქვენი პრეპარატის გამოყენების სპეციფიკა ამ დაავადების მკურნალობის დროს და პრეპარატის მოკლე დახასიათება,რომელიც გავა პრეპარატის აღწერის სპეციალურ გვერდზე.
ფიტოთერაპია
იხილეთ “ემპირიული და კლინიკური ფიტოთერაპია”
ვის მივმართოთ
იხილეთ ექიმთა კატალოგი
თემატურად მომიჯნავე სტატიები
საავტორო უფლებები
მასალა წარმოადგენს “ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. საიტებს უფლება ეძლევათ ეს სტატია, არაკომერციული მიზნით, გადააკოპირონ თავიანთ ინტერნეტ-გვერდებზე და ფორუმებში. სტატიის თავში აუცილებლად უნდა დაეწეროს: აღებულია “ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიიდან www.medgeo.net “
სტატიის განვითარება და სრული ვერსიები
MedGeoNet-ზე წარმოდგენილი მასალების სრული და ახალი ვერსიები პერიოდულად გამოდის დისკების ფორმით. იხ. >>>
გაფრთხილებები
ლიტერატურა
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
- Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
Viewed 3045 times by 1737 viewers
Posted in სისხლის |
