ლალი დათეშიძე
ენდოკრინული სისტემის დაავადებები
სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები - ქრომოსომული დარღვევებით განპირობებული დაავადებები.
პათოგენეზი. გონადების სქესობრივი კუთვნილება განისაზღვრება გენეტიკურად და დამოკიდებულია სასქესო ქრომოსომების შერწყმაზე; ორი Х-ქრომოსომა განსაზღვრავს ქალის, ხოლო Х- და Y ქრომოსომების შერწყმა – მამაკაცის სქესს. სასქესო ჯირკვლების ნორმალური ფუნქციონირებისათვის აუცილებელია არა მხოლოდ XX და XY ქრომოსომების კომპლექტები, არამედ გენების სრული კომპლექტი. ქრომოსომების კომპლექტში ნებისმიერი დარღვევა, რომელიც წარმოიქმნება სასქესო ქრომოსომების განუცალკევეობით, ასევე ერთი ქომოსომის დაკარგვა, ან ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილება, იწვევს დაავადებებს, რომლებიც ხასიათდებიან სქესობრივი დიფერენცირების დარღვევით. ამ შემთხვევებში სასქესო ჯირკვლის ქსოვილი კარგავს სასქესო ჰორმონების ნორმალური სეკრეციის უნარს და მამაკაცისა და ქალის საწყისის განვითარება განისაზღვრება სასქესო ქსოვილის ელემენტებით, რომლისგანაც ფორმირდება გონადა.
სიმპტომები, მიმდინარეობა. აღინიშნება აგონადიზმი (სასქესო ჯირკვლების თანდაყოლილი არარსებობა), გონადების დისგენეზია. სხვადასხვა კლინიკური ფორმების სიმპტომატიკა სხვადასხვაგვარია. გარეგნულად ადვილად დიაგნოსტირდება შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი: აღინიშნება მეორადი სასქესო ნიშნების არარსებობა, სარძევე ჯირკვლების, სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა, ტანდაბლობა, მოკლე კისერი, ფრთისებრი ნაკეცით; ხშირია ჩონჩხის ანომალიები – იდაყვისა და მუხლის სახსრების ვალგუსური დევიაცია, სინდაქტილია, მალების დეფორმაცია, პტოზი, მაღალი სასა, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დარღვევები – გულისა და მსხვილი სისხლძარღვების მანკები. სასქესო ქრომატინი უარყოფითია, კარიოტიპი 46, XY. შედარებით რთულად დიაგნოსტირდება ,,გონადების სუფთა დისგენეზია“, რომლის დროსაც არ ვლინდება შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომისათვის დამახასიათებელი სომატური ანომალიები. დიდი მნიშვნელობა აქვს შინაგანი ორგანოების გამოკვლევებს: გონადები არ არის, აღინიშნება რუდიმენტული საშვილოსნო, მილები, საშო. სასქესო ქრომატინი უარყოფითია, ქრომოსომთა კომპლექტი 46, XY. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომისა და ,,გონადების სუფთა დისგენეზიის“ დროს ზოგჯერ ვლინდება მასკულინიზაციის ნიშნები: კლიტორის ჰიპერტროფია, ვირილიზაცია. გონადების დისგენეზიის ერთ-ერთი ფორმაა საკვერცხეების დისგენეზია. ძირითადი სიმპტომებია: მენსტრუაციის არარსებობა, მეორადი სასქესო ნიშნების განუვითარებლობა. ტესტიკულების დისგენზია: ქალის შინაგანი სასქესო ორგანოები საკვერცხეების ელემენტების არარსებობისას; სასქესო ორგანოები ბისექსუალურია. უარყოფითი სასქესო ქრომატინი, კარიოტიპი 46, XY;
ტესტიკულური ფემინიზაცია – გარეგანი სასქესო ორგანოებისა და მეორადი სასქესო ნიშნების განვითარება ქალური ტიპით, მამაკაცის სასქესო ჯირკვლების არსებობა, საშვილოსნოს არარსებობა, სასქესო ქრომატინი უარყოფითია, კარიოტიპი 46, XY. ზოგიერთ შემთხვევებში შესაძლებელია გამოვლინდეს მასკულინიზაციის ნიშნები: სარძევე ჯირკვლების განვითარების უკმარისობა, ხმის უხეში ტემბრი, კლიტორის ჰიპერტროფია.
კლაინფელტერის სიდრომი – გინეკომასტია, სხეულის ევნუქოიდური პროპორციები, მეორადი სასქესო ნიშნების განუვითარებლობა, სათესლეების განუვითარებლობა, სასქესო ასოს ნორმალური ზომის დროს, აზოოსპერმია, პოტენციის დაქვეითება. სასქესო ქრომატინი დადებითია, კარიოტიპი 47, XXY.
ჭეშმარიტი ჰერმაფროდიტიზმი – ინდივიდუუმში ორივე სქესის ფუნქციონირებადი გონადური ქსოვილის არსებობა და ამის შედეგად მამაკაცისა და ქალის სასქესო ნიშნების არსებობა. კარიოტიპის შესწავლისას იგი განსაკუთრებით ხშირად განისაზღვრება როგორც ХХ/XY.
მკურნალობა. აუცილებლობის დროს მიმართავენ სქესის კორექციას, ფსიქოსექსუალური ორიენტაციისა და სასქესო სფეროს ანატომიური და ფუნქციური შესაძლებლობების გათვალისწინებით.
ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები
ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს ვთხოვთ მოგვაწოდონ ინფორმაცია საქართველოში ოფიციალურად რეკომენდებული პრეპარატების შესახებ mpifarm@gmail.com. თქვენს მიერ მოწოდებულ მასალების მიხედვით აღიწერება თქვენი პრეპარატის გამოყენების სპეციფიკა ამ დაავადების მკურნალობის დროს და პრეპარატის მოკლე დახასიათება,რომელიც გავა პრეპარატის აღწერის სპეციალურ გვერდზე.
ფიტოთერაპია
იხილეთ “ემპირიული და კლინიკური ფიტოთერაპია”
ვის მივმართოთ
იხილეთ ექიმთა კატალოგი
თემატურად მომიჯნავე სტატიები
საავტორო უფლებები
მასალა წარმოადგენს “ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. საიტებს უფლება ეძლევათ ეს სტატია, არაკომერციული მიზნით, გადააკოპირონ თავიანთ ინტერნეტ-გვერდებზე და ფორუმებში. სტატიის თავში აუცილებლად უნდა დაეწეროს: აღებულია “ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიიდან www.medgeo.net “
სტატიის განვითარება და სრული ვერსიები
MedGeoNet-ზე წარმოდგენილი მასალების სრული და ახალი ვერსიები პერიოდულად გამოდის დისკების ფორმით. იხ. >>>
გაფრთხილებები
ლიტერატურა
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
- Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
Viewed 1622 times by 808 viewers
Posted in ენდოკრინული |
