სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები

By ენდოკრინული, , ,

სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები – ქრომოსომული დარღვევებით განპირობებული დაავადებები.

სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები – პათოგენეზი. გონადების სქესობრივი კუთვნილება განისაზღვრება გენეტიკურად და დამოკიდებულია სასქესო ქრომოსომების შერწყმაზე; ორი Х-ქრომოსომა განსაზღვრავს ქალის, ხოლო Х – და Y ქრომოსომების შერწყმა – მამაკაცის სქესს. სასქესო ჯირკვალების ნორმალური ფუნქციონირებისათვის აუცილებელია არა მხოლოდ XX და XY ქრომოსომების კომპლექტები, არამედ გენების სრული კომპლექტი. ქრომოსომების კომპლექტში ნებისმიერი დარღვევა, რომელიც წარმოიქმნება სასქესო ქრომოსომების განუცალკევეობით, ასევე ერთი ქომოსომის დაკარგვა, ან ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილება, იწვევს დაავადებებს, რომლებიც ხასიათდებიან სქესობრივი დიფერენცირების დარღვევით. ამ შემთხვევებში სასქესო ჯირკვლის ქსოვილი კარგავს სასქესო ჰორმონების ნორმალური სეკრეციის უნარს და მამაკაცისა და ქალის საწყისის განვითარება განისაზღვრება სასქესო ქსოვილის ელემენტებით, რომლისგანაც ფორმირდება გონადა.

სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები – სიმპტომები, მიმდინარეობა. აღინიშნება აგონადიზმი (სასქესო ჯირკვალების თანდაყოლილი არარსებობა), გონადების დისგენეზია. სხვადასხვა კლინიკური ფორმების სიმპტომატიკა სხვადასხვაგვარია. გარეგნულად ადვილად დიაგნოსტირდება შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი: აღინიშნება მეორადი სასქესო ნიშნების არარსებობა, სარძევე ჯირკვლების, სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა, ტანდაბლობა, მოკლე კისერი, ფრთისებრი ნაკეცით; ხშირია ჩონჩხის ანომალიები – იდაყვისა და მუხლის სახსრების ვალგუსური დევიაცია, სინდაქტილია, მალების დეფორმაცია, პტოზი, მაღალი სასა, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დარღვევები – გულისა და მსხვილი სისხლძარღვების მანკები. სასქესო ქრომატინი უარყოფითია, კარიოტიპი 46, XY. შედარებით რთულად დიაგნოსტირდება ,,გონადების სუფთა დისგენეზია“, რომლის დროსაც არ ვლინდება შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომისათვის დამახასიათებელი სომატური ანომალიები. დიდი მნიშვნელობა აქვს შინაგანი ორგანოების გამოკვლევებს: გონადები არ არის, აღინიშნება რუდიმენტული საშვილოსნო, მილები, საშო. სასქესო ქრომატინი უარყოფითია, ქრომოსომთა კომპლექტი 46, XY. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომისა და ,,გონადების სუფთა დისგენეზიის“ დროს ზოგჯერ ვლინდება მასკულინიზაციის ნიშნები: კლიტორის ჰიპერტროფიითა, ვირილიზაცია. გონადების დისგენეზიის ერთ-ერთი ფორმაა საკვერცხეების დისგენეზია. ძირითადი სიმპტომებია: მენსტრუაციის არარსებობა, მეორადი სასქესო ნიშნების განუვითარებლობა. ტესტიკულების დისგენზია: ქალის შინაგანი სასქესო ორგანოები საკვერცხეების ელემენტების არარსებობისას; სასქესო ორგანოები ბისექსუალურია. უარყოფითი სასქესო ქრომატინი, კარიოტიპი 46, XY;

სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები – ტესტიკულური ფემინიზაცია – გარეგანი სასქესო ორგანოებისა და მეორადი სასქესო ნიშნების განვითარება ქალური ტიპით, მამაკაცის სასქესო ჯირკვალების არსებობა, საშვილოსნოს არარსებობა, სასქესო ქრომატინი უარყოფითია, კარიოტიპი 46, XY. ზოგიერთ შემთხვევებში შესაძლებელია გამოვლინდეს მასკულინიზაციის ნიშნები: სარძევე ჯირკვლების განვითარების უკმარისობა, ხმის უხეში ტემბრი, კლიტორის ჰიპერტროფიითა.

სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები – კლაინფელტერის სიდრომი – გინეკომასტია, სხეულის ევნუქოიდური პროპორციები, მეორადი სასქესო ნიშნების განუვითარებლობა, სათესლეების განუვითარებლობა, სასქესო ასოს ნორმალური ზომის დროს, აზოოსპერმია, პოტენციის დაქვეითება. სასქესო ქრომატინი დადებითია, კარიოტიპი 47, XXY.

სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები – ჭეშმარიტი ჰერმაფროდიტიზმი – ინდივიდუუმში ორივე სქესის ფუნქციონირებადი გონადური ქსოვილის არსებობა და ამის შედეგად მამაკაცისა და ქალის სასქესო ნიშნების არსებობა. კარიოტიპის შესწავლისას იგი განსაკუთრებით ხშირად განისაზღვრება როგორც ХХ/XY.

სქესობრივი დიფერენცირების თანდაყოლილი დარღვევები – მკურნალობა.აუცილებლობის დროს მიმართავენ სქესის კორექციას, ფსიქოსექსუალური ორიენტაციისა და სასქესო სფეროს ანატომიური და ფუნქციური შესაძლებლობების გათვალისწინებით.

ენდოკრინული სისტემის დაავადებები