ფაკომატოზები

ფაკომატოზები phacomatosis

არჩილ შენგელიალალი დათეშიძე

ფაკომატოზები მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლის დროსაც ნერვული სისტემის დაზიანებას თან ახლავს კანის ან ქორიორეტინული ანგიომატოზი.

ფაკომატოზები – რეკლინჰაუზენის ნეიროფიბრომატოზი. დამახასიათებელია პერიფერიული ნერვების მრავლობითი ნეიროფიბრომები; არაიშვიათად ნეიროფიბრომები ლოკალიზდებიან ინტრაკრანიულად და ინტრასპინურად, ახდენენ ზეწოლას ტვინზე. კანზე წარმოიქმნება პიგმენტური ლაქები, კანსა და კანქვეშა უჯრედისში – მრავლობითი სიმსივნეები. რიგ შემთხვევებში აღინიშნება სკოლიოზი, ძვლის ცისტები. მრავალ ავადმყოფს სისხლში აღენიშნება ნერვული სისტემის ელემენტების ზრდის მასტიმულირებელი ფაქტორის შემცველობის მომატება. დაავადების პროგნოზი დამოკიდებულია თუ რამდენად მისადგომია ამოკვეთის თვალსაზრისით თავის და ზურგის ტვინისიმსივნე.

ფაკომატოზები – გიპელ-ლინდაუს დაავადება (ცერებრულ-რეტინული ანგიომატოზი) – თავის ტვინის ანგიობლასტომის შერწყმა ბადურის ანგიომატოზთან. ამას შესაძლოა თან ახლდეს კუჭქვეშა ჯირკვლის ცისტები, თირკმელების ცისტები ან სიმსივნეები, ასევე პოლიციტემია. ანგიობლასტომის დროულად ამოკვეთის შემთხვევაში პროგნოზი კეთილსაიმედოა.

ფაკომატოზები – ტუბეროზული სკლეროზი (ბურნევილის დაავადება) – გლიის სიმსივნისებური ზრდა, რომელიც ვლინდება ბავშვობის ასაკში. დამახასიათებელია ტრიადა: პროგრესირებადი ჭკუასუსტობა, კრუნჩხვითი გულყრები და სახის ცხიმოვანი ჯირკვლების პიგმენტური ადენომები. არაიშვიათია გულის, თირკმელების, ფილტვების სიმსივნეები, პერივენტრიკულური კალციფიკატები. პროგნოზი არაკეთილსაიმედოა.

ფაკომატოზებისტერჟ-ვებერის დაავადება (ენცეფალურ-ტრიგემინული ანგიომატოზი). დამახასიათებელია ანგიომატოზური პიგმენტური ლაქები, განსაკუთრებით შუბლის არეში, ეპილეპტიფორმული კრუნჩხვები, გონებრივ განვითარებაში ჩამორჩენა, ჰემიპარეზი, კონტრლატერალური პიგმენტური ლაქები სახეზე, ჰემიანოფსია. კრანიოგრფიულად ვლინდება კალციფიკატები, რომლებსაც საფუძვლად უდევთ ტვინის თხემ-ოქციპიტური ნაწილის ანგიომატოზი. პროგნოზი დამოკიდებულია იმაზე, შესაძლებელია თუ არა კრუნჩხვითი სინდრომის მოხსნა. ასეთ შემთხვევაში ფსიქიკა შესაძლოა არ დაზიანდეს და ბავშვები ვითარდებიან ნორმალურად.


  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988

ნერვული სისტემის დაავადებები