გალაქტოზემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

გალაქტოზემია – (ბავშვებში) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც საფუძვლად უდევს გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნის პროცესის ბლოკირება. ეტიოლოგია, პათოგენეზი. ორგანიზმში გალაქტოზა განიცდის ფოსფორილირებას, ამასთან წარმოიქმნება გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი; დაავადების დროს მემკვიდრეობითი დეფექტის გამო მისი შემდგომი გარდაქმნა აღარ ხდება და გალაქტოზა და გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი გროვდება სისხლსა და ქსოვილებში, ახდენს ტოქსიკურ ზემოქმედებას ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე, თვალის ბროლზე; დაავადება გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკური სურათი. ვლინდება სიცოცხლის პირველ დღეებში და კვირეებში გამოხატული სიყვითლით, ღვიძლის გადიდებით, ნევროლოგიური სიმპტომატიკით (კრუნჩხვები, ნისტაგმი, კუნთების ჰიპოტონია), ღებინებით; შემდგომში ვლინდება ფიზიკურ და ნერვულ – ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა, ვითარდება კატარაქტა. დაავადების სიმძიმე მნიშვნელოვნად ვარირებს; ზოგჯერ გალაქტოზემიის ერთადერთი გამოვლინებაა მხოლოდ კატარაქტა ან რძის გადაუტანლობა. გალაქტოზემია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნახშირწყლოვანი ცვლის მოშლით; ვლინდება ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში ჩამორჩენით, სიყვითლით, ჰეპატომეგალიით, კატარაქტით.

გაფრთხილება!

ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა
3.საპატრიარქოს ქართული უნივერსიტეტი 4.დიეტები 5.ორსულობა და მშობიარობა

Share this...Share on Facebook
Facebook