დაუნის დაავადება – ქრომოსომული დაავადება, რომელიც განპირობებულია უჯრედის ქრომოსომული კომპლექტის ანომალიით, კერძოდ, 21 – ე წყვილი ქრომოსომის ტრისომიით, ანუ სამი ქრომოსომის არსებობით, ნაცვლად ორისა.
მისი ძირითადი ნიშანია გონებრივი ჩამორჩენა, ავადმყოფის დამახასიათებელი გარეგნობა და განვითარების მანკები. გარეგნულად დამახასიათებელია ირიბად განლაგებული თვალის ნაპრალები, (აღმოსავლური ტიპისა), კანის ნაოჭი თვალის შიგნითა კუთხესთან (ეპიკანთი), ცხვირის ფართო ფუძე, დეფორმირებული ყურის ნიჟარები, ნახევრად ღია პირი, გადიდებული ენა, მოკლე კისერი, ხელისგულების კანის ნაოჭებისა და პაპილარული ხაზების ცვლილებები.
აღინიშნება ზრდაში, სქესობრივ განვითარებაში ჩამორჩენა, ხშირია გულის, კუჭ – ნაწლავის ტრაქტის თანდაყოლილი მანკები, ნევროლოგიური დარღვევები. ფსიქიკური დარღვევები ვლინდება ოლიგოფრენიით. დიაგნოზის დადგენა ხდება ჯერ კიდევ სამშობიარო სახლში. მკურნალობა შემუშავებული არაა. მნიშვნელოვანია აღმზრდელობით – პედაგოგიური ზემოქმედება, ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარების სტიმულაცია. პროგნოზი სიცოცხლისათვის შედარებით კეთილსაიმედოა. (1)
დაუნის დაავადება (Down syndrome) – ადამიანის ერთ-ერთი ყველაზე მეტად გავრცელებული მემკვიდრული დაავადება (გავრცელების სიხშირე – 1-2/1000). განპირობებულია 21-ე ქრომოსომის ტრისომიით. დაავადებას ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა და თავისებური გამომეტყველება. სინდრომის მსუბუქი ფორმები, ექვემდებარება კორექციას. ტრისომია გამოწვეულია ქალის სასქესო უჯრედების მომწიფების დროს, 21-ე ქრომოსომის განურიდებლობით. შესაძლებელია დაუნის დაავადების წაშლილი, კლინიკური სურათის არსებობა 2n=46/47,21+ მოზაიციზმის შემთხვევაში. დაუნის სინდრომით, ბავშვის დაბადების ალბათობა, იზრდება დედის ასაკის მატებისას. (2)
გაფრთხილება!
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი
.