მარმარილოს დაავადება

მარმარილოს დაავადება – (სინ.: ალბერს – შენბერგის დაავადება, თანდაყოლილი ოჯახური ოსტეოსკლეროზი, გენერალიზებული მტვრევადი ოსტეოსკლეროზი)დისპლაზიური ხასიათის იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც ვლინდება ჩონჩხის ძვლების დიფუზური ოსტეოსკლეროზით. დაავადება მემკვიდრეობითია, მიმდინარეობა კეთილთვისებიანიცაა და ავთვისებიანიც. ავთვისებიანი ფორმა ვლინდება ძალიან ადრე, ზოგჯერ მუცელშიგა პერიოდში ან ადრეულ ბავშვობის ასაკში და მის დროს ზიანდება მთლიანი ჩონჩხი, ირღვევა სისხლწარმოშობა. მეორე ფორმის ძირითადი კლინიკური გამოვლინებაა მოტეხილობები და ოსტეომიელიტი. ეს ფორმა ვლინდება შედარებით მოგვიანებით, მოზრდილებში ან ხანში შესულ ასაკში. დაავადების კლინიკური ნიშნები მეტად მრავალფეროვანია და დამოკიდებულია ავადმყოფის ასაკზე, დაავადების სიმწვავეზე; აღინიშნება ანემია, მხედველობის მკვეთრი დაქვეითება ან სრული სიბრმავე ახალშობილებში და ჩვილ ბავშვებში, ოსტეომიელიტები, განსაკუთრებით ქვედა ყბის, ძვლების მოტეხილობები. ავადმყოფები უმეტესად ტანდაბლები არიან, აღენიშნებათ ინფანტილიზმი, კანქვეშა უჯრედისი სუსტადაა განვითარეებული. ბავშვებს დიდი ხნის მანძილზე არ შეუძლიათ სიარული, კბილები გვიან ამოსდით. საკმაოდ დამახასიათებელია ძვლების დეფორმაციები, კერძოდ, აღინიშნება ქალას სახისა და ტვინის ნაწილის, ნეკნებისა და გულმკერდის დეფორმაცია, ხერხემლის გარუდება, კიდურების დეფორმაციები და სხვ.


Share this...Share on Facebook
Facebook