მორკიოს დაავადება

მორკიოს დაავადება – 1.(L. Morquio, ურუგვაელი პედიატრი; სინ.: მუკოპოლისაქაროზი IV ტიპის, მორკიო – ბრეილსფორდის სინდრომი, მრავლობითი ენქონდრალური დიზოსტოზი, მადეფორმირებელი ოსტეოქონდროდისტროფია)შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან; ხასიათდება ჩონჩხის მრავლობითი დაზიანებებით, ტანდაბლობით, კერატანსულფატურიით. დაავადების პირველი სიმპტომები ვლინდება სიცოცხლის პირველი წლის ბოლოს და მეორე წლის დასაწყისში. აღინიშნება სახის ნაკვთების გროტესკულობა, ჰიპერტელორიზმი, უნაგირა ცხვირი, მეგალოგლოსია, კუნთოვანი სისუსტე; 3 – 4 წლის ასაკისათვის ფორმირდება გულმკერდის, ხერხემლის, კიდურების უხეში ძვალ – სახსროვანი დეფორმაციები. ბავშვები უჩივიან სისუსტეს, დაღლილობას. აღინიშნება ქალაშიდა ჰიპერტენზიის ნიშნები. ფსიქიკური განვითარება ნორმალურია.

2. მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც უკავშირდება ორგანიზმში კერატანსულფატის და ქონდროიტინსულფატის დაგროვებას. ვლინდება ბავშვობის ასაკში ჩონჩხის განვითარების მრავლობითი ანომალიებით. ინტელექტი შენარჩუნებულია.


Share this...Share on Facebook
Facebook