რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების განვითარება შეჩერებულია, ალელია, ჰიპო და ამიმია, კიდურთა კუნთების ჰიპერტონუსი, ჰიპერრეფლექსია, მიდრეკილება ეპილეპტიფორმული კრუნჩხვებისადმი, ოლიგოფრენია, ჰიპერქლორემია, ჰიპერამონიემია, გინეკოტროპიზმი. [“3”] 2.  მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გვხვდება უპირატესად გოგონებში და ვლინდება სიცოცხლის 6   – 15 თვის ასაკში უკვე შეძენილი მოძრაობების უნარის დაკარგვით, ფიზიკური განვითარების შეჩერებით, ატაქსიით. შემდგომში თან ერთვის ფეხის კუნთების რიგიდობა, ეპიზოდური ჰიპერვენტილაცია და აფექტურ – რესპირასტორული შეტევები, ეპილეფსური შეტევები.   რამოდენიმე წლის განმავლობაში ბავშვი აბსოლუტურად უმწეო ხდება. მკურნალობა სიმპტომატურია.

გაფრთხილება!

ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა
2.სამედიცინო ლიტერატურა
3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

Share on Facebook
Facebook
გააზიარე Facebook -ზე ..