სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის დროს არ არის  ფერმენტი ჰეპარინ – N – სულფატაზა. მეორე ტიპის დროს  –  N – აცეტილ – α – გლუკოზამინიდაზა, ხოლო მესამე ტიპის დროს – ადგილი აქვს α – გლუკოზამინიდაზას დეფიციტს. ჰეპარინსულფატის კატაბოლიზმის დარღვევა იწვევს მის დაგროვებას სხვადასხვა ორგანოებში: თავის ტვინში, ღვიძლში, ელენთაში; პათომორფოლოგიურად ვლინდება ღვიძლის, ელენთის, მეზენტერიული ლიმფური კვანძების  გადიდება, ტვინის მასის დაქვეითება თეთრი ნივთიერების გამოხატული ატროფიის, ქერქის ყველა შრის მსუბუქი ატროფიის ხარჯზე. დაავადება ვლინდება ადრეული ბავშვობის ასაკში და ხასიათდება ინტელექტის პროგრესული დაქვეითებით, მეტყველების მოშლით, ქცევის დარღვევებით, აგრესიულობით. ჩონჩხისა და შინაგანი ორგანოების ცვლილებები გამოხატულია ნაკლებად, მუკოპოლისაქარიდოზების სხვა ფორმებთან შედარებით. დაავადების მიმდინარეობა პროგრესირებადია.

გაფრთხილება!

ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა
3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

Share this...Share on Facebook
Facebook