ფაბრის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

ფაბრის დაავადება – – მემკვიდრეობითი ლიზოსომური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – გალაქტოზიდაზ A – ს უკმარისობასთან, რაც იწვევს გლიკოლიპიდების დაგროვებას სისხლძარღვებში, თირკმლის მილაკებსა და გორგლებში, პერიფერიულ და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. ვლინდება ბავშვობისა და მოზარდთა ასაკში მწვავე ტკივილით  და პარესთეზიებით ტერფებსა და მტევნებში, რომელიც ძლიერდება ტემპერატურის მომატებისას და ფიზიკური ვარჯიშის დროს. განსაკუთრებული ნიშანია – მუქი წითელი ფერის, 2 მმ დიამეტრის  ლაქები და პაპულები, რომლებიც კონცენტრირებულია ბარძაყებზე და სხეულის ქვედა ნაწილებზე; მოგვიანებით ვითარდება თირკმელების დაზიანება, ტვინის ინფარქტი, კარდიომეგალია, მიოკარდიუმის იშემია, გულის უკმარისობა, ანჰიდროზი, ჰიპერკერატოზი, რქოვანას შემღვრევა, ოსტეოპოროზი. ავადმყოფები იღუპებიან თირკმელების უკმარისობით, გულის ან თავის ტვინის სისხლძარღვთა დაზიანებით. მკურნალობა სიმპტომატურია.

გაფრთხილება!

ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა
3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

Share this...Share on Facebook
Facebook