სეგავის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

სეგავის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით და დაკავშირებულია ფერმენტ გუანოზინტრიფოსფატ ციკლოჰიდროლაზ l დეფიციტთან, რომელიც ახდენს დოფამინის სინთეზის ერთ – ერთი ეტაპის კატალიზებას. ვლინდება 4 – 8 წლის ასაკში, ხშირად გოგონებში, პარკონსონიზისა და კუნთოვანი დისტონიის შერწყმით.

გაფრთხილება!

ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა
3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა