ტეა – საქსის დაავადება
არჩილ შენგელია, ლალი დათეშიძე
ტეა – საქსის დაავადება – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადება, რომელიც უკავშირდება თავის ტვინში განგლიოზიდ Gm2 დაგროვებას. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით.
ხშირად აღინიშნება აღმოსავლეთ ევროპელ ებრაელებში. ვლინდება სიცოცხლის პირველ 3 – 6 თვეს.
დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ – შპილმაიერის იუვენილური ფორმა), 3) მოზრდილთა (იხ.კუფს – სეიტელბერგის მოზრდილთა ფორმა).
ინფანტილური ფორმა ჩვეულებრივ 5 – 6 წლის ასაკში იწყება. შეიძლება დაიწყოს 3 – წლის ასაკში. ე.წ. მოგვიანებითი ინფანტილური ფორმა.
ბავშვი პასიურია, ცუდად რეაგირებს გარე სამყაროზე, ვეღარ ჯდება, აღარ თამაშობს, ვერ იჭერს თავს, აქვს კრუნჩხვები, აღინიშნება ჭკუასუსტობა, რამდენიმე ხანში ბრმავდება. თავი ზომაში იმატებს. ჰეპატოსპლენომეგალია იშვიათია.
დამახასიათებელია აპათია, მომატებული მოძრაობითი რეაქციები ხმოვან გამღიზიანებლებზე, განვითარების შეჩერება, ბადურას დეგენერაცია, ჰიპომიმია, მხედველობის ნერვების ატროფია, კუნთოვანი ჰიპოტონია, ატაქსია, ტრემორი.
ტერმინალურ სტადიაში – კონტრაქტურები, დეცერებრაციული რიგიდობა, კახექსია. ლეტალობა დგება 2 – 5 წლის ასაკში. მკურნალობა სიმპტომატურია.
ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება
- გაფრთხილება
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით.
..