შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი

შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება მრავლობითი დეფორმაციებითა და კიდურების სახსრების მოძრაობის შეზღუდვით, რქოვანას შემღვრევით. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩნდება სკოლის ასაკში. წარმოიქმნება ხელებისა და ფეხის სახსრების დეფორმაცია, მოძრაობის გაძნელება. აღინიშნება რქოვანას შემღვრევა, ჯუჯა სიმაღლე, ჭარბთმიანობა, თითების კანის გასქელება, ჭიპის ან საზარდულის თიაქარი, ზოგჯერ ჰეპატომეგალია და ბადურას პიგმენტური დისტროფია. სინდრომს ხშირად თან ახლავს აორტის ხვრელის სტენოზი და აორტის სარქვლის უკმარისობა; ინტელექტი ძირითადად შენარჩუნებულია.

გაფრთხილება!

ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა
3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

Share this...Share on Facebook
Facebook