ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი
ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება, ელასტიურობის დაქვეითება, ჰიპერტრიქოზი, რქოვანას შემღვრევა, სიყრუე, გონებრივი განუვითარებლობა, ზრდაში ჩამორჩენა; კისრისა და კიდურების დამოკლება, ხერხემლის დეფორმაცია. ღვიძლისა და ელენთის გადიდება, მუცლის ზომაში მომატება, პათოლოგანატომიურად თითქმის ყველა ორგანოსა და ქსოვილში აღინიშნება მუკოპოლისაქარიდების დაგროვება. პროგნოზი ცუდია. შეიძლება გამოიყოს დაავადების 6 ტიპი: I ტიპი – ჰურლერის სინდრომი, II ტიპი – ჰუნტერის სინდრომი, III ტიპი – სან – ფილიპოს სინდრომი, IV ტიპი – მორქიოს დაავადება, V ტიპი – შეიეს სინდრომი და VI ტიპი – მარო – ტუუქს – ლემის სინდრომი. [“3”]
..