ამავროტიული იდიოტია

 ამავროტიული იდიოტია

ამავროტიული იდიოტია არის  მემკვიდრული დაავადებების  ჯგუფი, რომელიც  განპირობებულია თავის ტვინსა და შინაგან ორგანოებში უჯრედშიდა ლიპიდური ცვლის სხვადასხვა სახის დარღვევებით. დამახასიათებელი კლინიკური სიმპტომია ინტელექტის პროგრესირებადი და მხედველობის თანდათანობითი კარგვა (მხედველობის ნერვის ატროფიის  გამო).

ამავროტიული იდიოტია  გადაეცემა აუტოსომიურ-რეცესიული მემკვიდრეობის ტიპით და  დამახასიათბელია გენის მაღალი მუტაგენურობა. პირველადი ბიოქიმიური დეფექტი არ არის ცნობილი. განარჩევენ  ამავროტიული იდიოტიის ორ ფორმას: განგლიოზიდოზს და ცეროიდლიპოფუსცინოზს. განგლიოზიდოზის განვითარების ძირითადი მიზეზია იმ ფერმენტების გენეტიკურად დეტერმინირებული ბლოკი, რომლებიც აკატალიზირებენ განგლიოზიდებს. ერთ-ერთი ასეთი  ფერმენტია  სფინგოგლიკოლიპიდური მჟავა, რომელიც შეიცავს სიალის მჟავას და აქვს დიდი ფიზიოლოგიური მნიშვნელობა.  ხოლო ცეროიდ-ლიპოფუსცინოზის განვითარების ძირითადი მიზეზია ნეირონებში ლიპიდური პიგმენტის ლიპოფუსცინის დაგროვება.

განარჩევენ განგლიოზიდოზის სხვადასხვა კლინიკურ ვარიანტს: ნორმან-ლანდინგის დაავადება( CM1 გენერალიზირებული განგლიოზიდოზი) ვითარდება   თავის ტვინსა და შინაგან ორგანოებში ფერმენტი b-გალაქტოზიდაზის დეფიციტის გამო. ბავშვს დაბადებიდანვე აღენიშნება სუსტად გამოხატული ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება, სწრაფად ყალიბდება დეცერებრაციული რიგიდულობის სინდრომი, თვალის ფსკერზე  „ალუბლის კურკოს“ სიმპტომი, ხელების, ფეხების, ხერხემლის დეფორმაცია, ჰეპატოსპლენომეგალია. სიკვდილი დგება სიცოცხლის მეორე წელს.

დერის დაავადება( იუვენილური  CM1 განგლიოზიდოზი) ვითარდება b-გალაქტოზიდაზის აქტიობის დაქვეითების დროს. დაავადება თავის ტვინში იწყება სიცოცხლის მეორე წელს ატაქსიის, ინტელექტის დეგრადაციის (იხ.ოლიგოფრენია), სპასტიკური ტეტრაპარეზი, სიელმის განვითარებით. თანდათან ემატება კრუნჩხვითი შეტევების, თვალის ფსკერზე “ ალუბლის კურკოს“ სინდრომის, მხედველობის ნერვის ატოფიის, სიბრმავის განვითარება.

ამავროტიული იდიოტია თეი-საქსის (CM2 განგლიოზიდოზი, ტიპი 1)დაავადება ვითარდება ფერმენტ ჰექსოზამინიდაზა A  აქტივობის უკმარისობისა და ჰექსოზამინიდაზა B აქტივობის მომატებისას. დაავადება იწყება სიცოცხლის მეორე წლიდან. დამახასიათებელია ფსიქოგენური განვითარების შეფერხება და შეწყვეტა: ბავშვები წყვეტენ თამაშს,კარგავენ შეძენილ თვისებებს. მხედველობის დაქვეითების გამო ვერ ახერხებენ საგნებზე მზერის ფოკუსირებას, თვალის ფსკერზე ვლინდება „ალუბლის კურკის“ ფენომენი დამხედველობის ნერვის ატროფია. ვითარდება და სწრაფად პროგრესირებს ტეტრაპარეზი, კრუნჩხვითი შეტევები,ჰიდროცეფალია. დამახასიათებელია  ჰიპერკინეზების  და კრუნჩხვითი შეტევების განვითარება უეცარი ხმაურის  და სხვათა დროს. სიკვდილი დგება დაავადების დაწყებიდან 1-2 წლის შემდეგ.

სანდხოფის დაავადება (CM2 განგლიოზიდოზი, ტიპი 2, ვარიანტი 0) ვითარდება ჰექსოზამინიდაზა A ნაწილობრივი დეფიციტის გამო. იწყება 2-6 წლის ასაკში ატაქსიით. თანდათანობით ჩნდება ტეტრაპარეზი, ფსიქიკის დეგრადაცია, მხედველობის ნერვის ატროფია, „ალუბლის კურკის“ ფენომენი და ბადურას დეგენერაციული პიგმენტაცია. CM2 განგლიოზიდოზის (AB ვარიანტი) დროს ჰექსოზამინიდაზა A  და B აქტივობა ნორმალურია, მაგრამ   აღინიშნება CM2 განგლიოზიდოზის აკომულაციის  ადგილები თავის ტვინში. ამავროტიული იდიოტიის ეს ფორმა იწყება 1 წლიდან კუნთების ჰიპოტონიის, კრუნჩხვების გამოვლინებით.თანდათანობით ვითარდება დეფერებრაციული რიგიდულობა,  ვლინდება თვალის ფსკერზე  „ალუბლის კურკის“ ფენომენი. სიკვდილი დგება 3 წლის ასაკში.

ნორმან-ვუდის თანდაყოლილი ამავროტიული იდიოტია (CM3 განგლიოზიდოზი) ვითარდება  ფერმენტ GM3- N-აცეტილგალაქტოზამინილტრანსფერაზას დეფიციტისას. კლინიკური სიმპტომები (პროგრესირებადი ჰიდროცეფალია), კრუნჩხვები, ცენტრალური დამბლა, ფსიქიკური განვითარების სუსტი ჩამორჩენა, სიელმე, მხედველობის დაკარგვა) ჩნდება ბავშვის სიცოცხლის პირველივე დღეს ან პირველივე კვირაში. სიკვდილი დგება სიცოცხლის პირველივე თვეს.

არსებობს ნეირონული ცეროიდლიპოფუსცინის 4 ტიპი. ტიპი 1 – ადრეული ბავშვობის ამავროტიული იდიოტია. დაავადება იწყება სიცოცხლის პირველივე თვეს და ხასითდება ფსიქიკური განვითარების მნიშვნელოვანი შეფერხებით,  ვითარდება ცენტრალურიტეტრაპარეზი, კრუნჩხვები, მხედველობის ნერვის ატროფია.

ამავროტიული იდიოტიის მე-2ტიპი  გვიანი ბავშვობის    ბოლშონსკო-იანის დაავადებაა. იწყება 2-4 წლის ასაკში. დაავდება შედარებით ნელა პროგრესირებს. დამახასითებელია მხედველობის ნერვის ატროფიის, ცენტრალური დამბლის, კრუნჩხვითი შეტევების, ფსიქიკის დეგენერაციის განვითარება. დაავადების ლეტალური გამოსავალი ხშირად დგება ბავშვობის პირველი ათი წლის ბოლოს.

ამავროტიული იდიოტიის მე-3 ტიპი  ახალგაზრდების ბატენა-შპილმეირი-ფოგტას დაავადებაა. იწყება 6-8 წლის ასაკში. დამახასიათებელია ინტელექტის დაქვეითება პიგმენტურ რეტინიტეტთან ერთად. თანდათანობით ვითარდება ამავროზი, დემენცია, ხშირი კრუნჩხვითი შეტევები, ექსტრაპირამიდული და ცერებრული დარღვევები (ატაქსია). დაავადება ნელა მიმდინარეობს, პაციენტებმა შეიძლება იცოცხლონ 20-30 წლამდე.

ამავროტიული იდიოტიის მე-4  ტიპი   არის კუფსის დაავდება. იწყება სიცოცხლის მესამე ათწლეულში. ჩნდება ინტელექტის პროგრესირებადი დაქვეითება, ფსიქოპათოლოგიური სიმპტომატიკა, სპასტიური ტეტრაპარეზი, ეპილეპტოფორმული შეტევები. დაავადება მიმდინარეობს ხანგრძლივად. ლეტალური გამოსავალი დგება დაავდების დაწყებიდან 10-15 წელში.

ამავროტიული იდოტიის დიაგნოზის დასმა გამოხატული კლინიკური სიმპტომატიკის ფონზე არ წარმოადგენს სირთულეს. დიაგნოზის დასადასტურებლად აუცილებელია ოფთალმოლოგიური და ბიოქიმიური გამოკვლევები. თვალის ფსკერზე მაკულის მიდამოში მუქი წითელი ფერის ოდნავ მომრგავლებული ბადურას ზედაპირზე მდებარე წარმონაქმნის (ალუბლის კურკის ფენომენი) აღმოჩენა ადასტურებს ამავროტიული იდიოტიის დიაგნოზს.  ბიოქიმიური კვლევებით განგლიოზიდოზების დიაგნოზი დასტურდება  სისხლის ლეიკოციტებში და კანის ფიბროპლასტებში გალაქტოზიდაზის დეფექტის აღმოჩენით.

განგლიოზიდოზებისა და ცეროიდ-ლიპოფუსცინოზის პათოგენეზური მკურნალობის მეთოდები ჯერ არ არის შემუშავებული.  სიმპტომატიკური მკურნალობის დროს იყენებენ კრუნჩხვის საწინააღმდეგო, ნოოტროპიულ და სხვა საშუალებებს. ოჯახში ამავროტიული იდიოტიით დაავადებული ბავშვის გამოვლენისთანავე მშობლებმა უნდა გაიარონ  სამედიცინო- გენეტიკური კონსულტაცია. ორსულობის ადრეულ ვადებზე ამნიონურ სითხეში პრენეტალური დიაგნოსტიკით შესაძლებელია გალაქტოზიდაზების აქტიურობის დადგენა და დაავადებული ნაყოფის გამოვლენა, შესაბამისად ორსულობის ადრეული შეწყვეტა.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
..
Share on Facebook
Facebook
გააზიარე facebook -ზე ..