გლიკოგენოზები

გლიკოგენოზები

გლიკოგენოზები არის თანადაყოლილი დაავადებების ჯგუფი, განპირობებული გლიკოგენის სინთეზში მონაწილე ფერმენტების უკმარისობით.  გლიკოგენოზებისთვის დამახასიათებელია გლიკოგენის სტრუქტურის დარღვევა  მისი უკმარისობით ან ჭარბი დაგროვებით სხვადასხვა ორგანოებსა და ქსოვილებში. მოსახლეობაში მისი გავრცელება შეადგენს 1:68000-1:40000 პირს.

კლინიკური სურათი

ღვიძლისა და კუნთების დაზიანების ხარსიხის მიხედვით  გამოყოფენ გლიკოგენოზების ღვიძლოვან  და კუნთოვან ფორმებს. ღვიძლისმიერს განეკუთვნება გლიკოგენოზების  I III IV VI VIII IX X და XI ფორმები  ხოლო კუნთოვანს    Vდა VII ტიპები. გლიკოგენოზის II ფორმა ხასიათდება ან  მრავალი ორგანოთა სისტემების დაზიანებით  (გენერალიზირებული ფორმა) ან მხოლოდ კუნთების დაზიანებით.

გლიკოგენოზის 0 ტიპის ანუ   აგლიკოგენოზის დროს აღინიშნება ღვიძლში სათადარიგო გლიკოგენის მკვეთრი დაქვეითებია რასაც მივყავართ  ჰიპოგლიკემიური  მდგომარეობიდან ჰიპოგლიკემიურიკომის   განვითარებამდე. კომა შეიძლება განვითარდეს დაბადებიდან მოკლე დროში, როდესაც გვიანდება  ბავშვისთვის   დედის რძის მიწოდება,  ხოლო მოგვიანებით ასაკში კვებით პერიოდებს შორის, ასევე დილით უზმოზე. ბავშვის გადარჩენის შემდეგ აუცილებელია  მედიკამენტური მკურნალობა ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხების თავიდან ასაცილებლად. ჰიპოგლიკემია გლუკაგონის შეყვანით არ იხსნება, ხოლო გლუკოზის  მიღების შემდეგ  სისხლში ჰიპერგლიკემია დიდხანს გრძელდება. ჰიპოგლიკემიის  ფონზე აღინიშნება ჰიპერკეტონემია, ლაქტატას დონე სისხლში ნორმალურია. გლიკოგენოზის მემკვიდრეობითი გაადაცემის ტიპი არ არის დადგენილი.

გლიკოგენოზის I  ტიპი ( გირკეს დაავადება, ჰეპატონეფრომეგალიური გლიკოგენოზი) გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით. პირველად გამოვლინდება უმადობით, ღებინებით, ჰიპოგლიკემიური კრუნჩხვებით( კომები), რესპირატორული დისტრეს- სინდრომით,  სხეულის ტემპერატურის მიგრირებადი მატებით, ჰეპატომეგალიით, ნეფრომეგალიით, სტეატორეით, კეტონურიით. სიმპტომები ვლინდება დაბადებისთანავე ან მოგვიანებით რძით კვების დროს.  დროთა განმავლობაში მატულობს ჰეპატომეგალია და ნეფრომეგალია გლიკოგენის ინფილტრაციიის ხარჯზე. გლიკოგენოზისთვის დამახასითებალია ზრდაში ჩამორჩენა, სხეულის ნაწილების დისპროპორცია( დიდი თავი, მოკლე კისერი და ფეხები), თოჯინის სახე, კუნთების ჰიპოტონია.  მკვეთრი ჰიპოგლიკემიის გამო ავადმყოფები იძულებულები არიან მუდმივად მიიღონ საკვები. ხშირად თან ერთვის მეორადი ინფექციები, რომლებიც აძლიერებენ კეტოაციდოზსა და ჰიპოგლიკემია და არც თუ იშვიათად  იწვევენ ავადმყოფის სიკვდილს. ხანდახან ვითარდება ჰემორაგიული სინდრომი, კანზე ჩნდება ქსანთომატოზები. ნერვულ-ფსიქიკური განვითარება დამაკმაყოფილებელია. მხედველობა მნიშვნელოვნად ქვეითდება.  ავადმყოფების მდგომარეობა შედარებით უმჯობესდება პუბერტატულ პერიოდში.  ბიოქიმიური დარღვევები: ჰიპოგლიკემია, კეტოზი, ჰიპერლაქტაციდემია, ჰიპერლიპემია,  სისხლში მომატებულია არაესენციური ცხიმოვანი მჟავები,გლიკოგენი, ქოლესტერინი, შარდმჟავა, დარღვეული რიგი ნივთიერებების თირკმლის კლირენსი. დარღვეული გლუკოზისადმი ტოლერანტობა. ადრენალინის, გლუკაგონი, გალაქტოზის შეყვანა ორგანიზმში იწვევს ჰიპერლაქტაციდემიას მაგრამ არა ჰიპერგლიკემია, რადგან  ღვიძლში არ არის გლუკოზო-6 ფოსფატაზა.

გლუკოგენოზის  II ტიპის გენერალიზებული ფორმა( პომპეს დაავადება) გადაეცემა აუტოსომულ-რეცესიული ტიპით.  დაავადების პირველი სიმპტომები ვლინდება დაბადებიდან რამდენიმე დღესა თუ კვირაში( 6 თვემდე).  აღინიშნება ციანოზი( საერთო და გარდამავალი), სუნთქვითი დარღვევები( გახშირება და ზედაპირულობა), აგზნებადობა ან ადინამია. უმადობა, პილოროსპაზმი, ზრდაში ჩამორჩენა.  იზრდება ღვიძლის, ელენთის, თირკმლის, გულის საზღვრები. მიოკარდის ჰიპერტროფიის გამო გული ღებულობს სფერულ ფორმას, აღინიშნება ეკგ-ზე ცვლილებები.  ხშირად ვითარდება ბრონქიტები, ფილტვის ატელექტაზი, ჰიპოსტატიკური პნევმონია.  აღინიშნება მიოდისტროფია, ჰიპერრეფლექსია, ბულბალური დარღვევები, სპასტიური დამბლა.  სისხლის შრატში მომატებულია შარდამჟავას კონცენტრაცია, ტრანსამინაზებისა და ალდოლაზების აქტიურობა.

გლიკოგენოზი II  ტიპის კუნთოვანი ფორმა ვითარდება ა-1,4- გლუკოზიდაზის მჟავას მხოლოდ კუნთებში დეფიციტის დროს.  ამ შემთხვევაში დაავადება ვლინდება გაცილებით მოგვიანებით  ასაკში და მისი კლინიკური სურათი ემსგავსება მიოპათიას.

გლიკოგენოზი III ( კორის დაავადება, ფორბსის დაავადება, ლიმიტდექსტრინოზი)

გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით.  აღინიშნება ჰეპატომეგალია  სიცოცხლის პირველ თვეებში, კუნთოვანი ჰიპოტონია, ზოგიერთი კუნთების ჯგუფის ატროფია. ზოგიერთ ავადმყოფს აღენიშნება მიოკარდიუმის ჰიპერტროფია, გულის გამტარებელი სისტემისა და სისხლისმიმოქცევის დარღვევები.  ბიოქიმიური კვლევებით ვლინდება უზმოზე ჰიპოგლიკემია, კეტოზი, ლიპემია, ერითროციტებში გლიკოგენის დონის მომატება.  5 წლის შემდეგ და განსაკუთრებით პუბეტატულ ასაკში  დაავადების განვითარება მნიშვნელოვნად ნელდება.

გლიკოგენოზის IV  ტიპი (ანდერსენის დაავადება, ამილოპექტონოზი, დიფუზური გლიკოგენოზი ღვიძლის ციროზთან ერთად) გადაეცემა სავარაუდოდ აუტოსომულ-რეცესიული ან სქესთან შეჭიდული ფორმით. დაავადება ვითარდება სიცოხლის პირველივე თვეებში და ვლინდება ჰეპატოსპლენომეგალიით, ღვიძლის ციროზი განვითარებით, სიყვითლით, და ჰიპოგლიკემიით. ბავშვები ხშირად იღუპებიან სიცოცხლის პირველივე წელს.

გლიკოგენოზის V ტიპი (მაკ-არდელას დაავადება, მიოფოსფორიული უკმარისობა) გადაეცემა აუტოსომურ- რეცესიული ტიპით. მამრობითი სქესში 5-ჯერ უფრო ხშირია დაავადება.  ჩონჩხის კუნთები გლიკოგენური ინფილტრაფიის გამო იმატებენ მოცულობაში და მკვრივდებიან . დამახასიათებელია  კუნთების სისუსტე, სპაზმი, ფიზიკური დატვირთვისას ტაქიკარდია ვლინდება სიცოხლის პირველ ათწლეულში და თანდათან პროგრესირებს.  ვლინდება ტრანზიტორული მიოგლობინურია. ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ სისხლში ლაქტატის დონე მატულობს.

გლიკოგენოზის VI ტიპი (ჰერსის დაავადება, ჰეპატოფოსფორული უკმარისობა) გადაეცემა სავარაუდოდ აუტოსომულ-რეცესიული ტიპით. ძირითადად ვლინდება სიცოცხლის პირველივე წელს. დამახასიათებელია ღვიძლის მნიშვნელოვანი გადიდება ჰეპატოციტების გლიკოგენური ინფილტრაციის გამო, ზრდაში ჩამორჩენა, თოჯინის სახე, ჰიპერლიპემია,გალაქტოზას ინტრავენური შეყვანის შემდეგ ჰიპერგლიკემია, ერითროციტებში გლიკოგენის მომატებული შემცველობა.

გლიკოგენოზის VII ტიპი (ტაურის დაავადება, მიოფოსფოფრუქტოკინაზური უკმარისობა) კლინიკური სურათი მსგავსია V ტიპის, დამახასიათებალი კუნთების სისუსტე, ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ  ჰიპერლაქტაციდემიის არ არსებობა.

გლიკოგენოზის VIII ტიპი (ტომსონის დაავადება) გვხვდება ძალიან იშვიათად. დაბადების შემდეგ  ღვიძლი ზომებში მუდმივად მატულობს, შემდეგ ვითარდება ნისტაგმი(მოცეკვავე თვალი),ატაქსია. ნევროლოგიური სიმტომატიკა პროგრესირებს კუნთოვანი ჰიპერტონიის, დეცერებრაციის განვითარებამდე.  ავადმყოფები როგორც წესი იღუპებიან.  მემკვიდრული გადაცემის ტიპი დადგენილი არაა.

გლიკოგენოზი IX ტიპი (ჰაგის დაავდება) გადაეცემა რეცესიული ტიპით, შეჭიდულია სასქესო ქრომოსომებთან.  ავადმყოფებს აღენიშნებათ ჰეპატომეგალია. სხვა ღვიძლისმეირი ფორმისთვის დამახასიათებლი სიმპტომები არ გვხვდება.

გლიკოგენოზი X ტიპის აღწერილია ერთადერთ ავადმყოფში. დამახასიათებელია ჰეპატომეგალია, დაავადების დაწყებიდან 6 წლის შემდეგ ფიზიკური ვარჯიშის შემდეგ  ვლინდება კუნთების ტკივილი და სპაზმი. მემკვიდრული  გადაცემის ტიპი დადგენილი არ არის.

გლიკო გენოზი XI ტიპისთვის დამახასიათებელია ღვიძლის მნიშვნელოვანი გადიდება და ზრდაში მკვეთრი ჩამორჩენა.სისხლის  პლაზმაში ტრანსამინაზების აქტიურობა და ლიპიდების დონე შეიძლება მომატებული იყოს, ხოლო ფოსფორების შემცველობა დაქვეითებული. დამახასიათებელია გენერალიზებული ჰიპერამინოაციდურია, გალაკტოზურია,გლუკოზურია, ფოსფატურია. ვლინდება ჰიპერფოსფატურიული რაქიტისთვის დამახასიატებელი სიმპტომები. პუბერტატულ ასაკში შეიძლება ღვიძლის ზომები შემცირდეს, ზრდა დაჩქარდეს, ფოსფორების შემცველობა სისხლში დარეგულირდეს. დამემკვიდრების ტიპი დადგენილი არ არის.

დიაგნოზი

დიაგნოზის დასადასტურებლად და მისი ტიპის დასადგენად სტაციონარში ატარებენ ღვიძლის, კუნთების( იშვიათად კანის) ბიოფსიას შემდეგი ჰისტოქიმიური კვლევებით.   საზღვრავენ გლიკოგენის შემცველობას ქსოვილებში და ფერმენტების აქტიურობას მათი შემცველობის განსაზღვრასთან ერთად.  გლიკოგენოზის II ტიპის დროს  ასევე საზღვრავენ ა-1,4 გლუკოზიდაზა მჟავის აქტიურობას სისხლის ფორმიან ელემენტებში ასევე ავადმყოფის კუნთისა და კანის ფიბრობლასტების უჯრედებში. გლიკოგენოზის II ტიპის დიაგნოსტირება შეიძლება მოხდეს პრენატალურად  სანაყოფე სითხეში არსებული ნაყოფის კანის განშრევებული ეპითელური უჯრედის ბიოქიმიური კვლევების შედეგად, რომელსაც იღებენ ამნიოცენტეზი საშუალებით.

დიფერენციალური დიაგნოზი  ახალშობილში ტარდება სიფილისთან, ტოქსოპლაზმოზთან, ციტომეგალოვირუსულ ინფექციასთან, ღვიძლის დაავადებებთან. უფრო ზრდასრულ ასაკში გოშეს, ნიმან-პიკის დაავდებასთან, მიატომიებთან, ქსანთომატოზებთან.  ნერვ-კუნთოვანმა დარღვევებმა შეიძლება იმიტირება მოგვცეს პროგრესირებად კუნთოვან დისტროფიასთან, ასევე  ამიოტროფიასთან-ნევრული ამიოტროფია შარკო-მარი-ტუტისთან და სპინალურ ამიოტროფიასთან  ვერდინგი- გოფმანის დაავადება.(  გლიკოგენოზის II  ტიპის გენერალიზებული ფორმის დროს).  გლიკოგენოზების დიაგნოსტიკაში გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს კუნთის ბიოქიმიურ, ელექტროფიზიოლოგიურ და მორფოლოგიურ გამოკვლევებს.

მკურნალობა მიმართულია საერთო დარღვევებთან და ასევე აცოდოზთან საბრძოლველად.  ზოგიერთ შემთხვევაში ეფექტურია გლიკოგენის, ანაბოლიტიკური ჰორმონების და გლუკოკორტიკოსტეროიდების  მიღება. ადვილად ასათვისებელი ნახშირმჟავების შემცველი საკვების საათობრივი მიღება აუცილებელია ჰიპოგლიკემიის დროს.  გლიკოგენოზების კუნთოვანი ფორმების დროს სიმტომატიკა უმჯობესდება ცილის შემცველი დიეტის დაცვისა და  ფრუქტოზის( შიგნით 50-100 გ დღეში) პოლივიტამინების ატფ დანიშვნის შემდეგ.

არსებობს მონაცემები გლიკოგენოზების Iდა III ტიპის ქირურგიული მკურნალობის                   ( სისხლძარღვების პორტოკავალური შუნტირება,  პორტალური ვენის გადაკვეთა და ანასტომოზის დადება კარის ვენასა და ქვედა ღრუ ვენას შორის)შესახებ.  არის მცდელობები პაციენტებს შეუყვანონ არასაკმარისი ფერმენტები.

გლიკოგენოზებით დაავადებულები უნდა იმყოფებოდნენ  ექიმი-გენეტიკოსისა და პოლიკლინიკის  პედიატრის( თერაპევტის) დისპანსერიული მხედველობის ქვეშ.

გლიკოგენოზი 0 და   I  II( გენერალიზირებული ფორმა)  IV VII ტიპის დროს პროგნოზი არადამაკმაყოფიელბელია. სიკვდილი ხშირად დგება სიცოცხლის პირველივე წელს, განსაკუთრებით თანდართული ინფექციების არსებობისას.  სხვა შემთხვევებში სიცოცხლის პროგნოზი როგორც წესი დამაკმაყოფილებელია, გამოჯანმრთელება შეუძლებელი.

პროფილაქტიკა შემუშავებული არ არის. ოჯახში სადაც უკვე იყო შემთხვევა გლიკოგენოზით დაავადებული ბავშვის გაჩენისა შემდგომში ამის თავიდან ასაცილებლად რეკომენდირებულია ექიმ-გენეტიკოსის კონსულტაცია.

ფარმაკოთერაპია და პრეპარატები: ფარმაცევტული ფირმების წარმომადგენლებს შეუძლიათ ინფორმაცია მოგვაწოდონ ელფოსტაზე mpifarm@gmail.com

ფიტოთერაპია: იხილეთ კლინიკური და ემპირიული ფიტოთერაპია

ვის მივმართოთ – იხ. მედიკოსთა პერსონალური გვერდები

თემატურად მომიჯნავე სტატიები

საავტორო უფლებები და რეკლამა პოსტ-სტატიაზე: მასალა წარმოადგენს “არჩილ შენგელიას და ლალი დათეშიძის სამედიცინო ენციკლოპედიის” ნაწილს. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გამოყენებისათვის, აგრეთვე მასზე ბანერის განსათავსებლად მიმართეთ mpifarm@gmail.com

ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება

  1. გაფრთხილება
  2. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
  3. დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით. სარედაქციო კოლეგია: ჭუმბურიძე ვახტანგ, კორძაია დიმიტრი, მალაზონია მარინა, ვაჭარაძე კახა, ტყეშელაშვილი ბესარიონ.
  4. Большая медицинская энциклопедия; Москва, издательство ,,Советская энциклопедия” – 1988
..
Share on Facebook
Facebook
გააზიარე facebook -ზე ..