ნეიროფიბრომატოზი
ნეიროფიბრომატოზი – სიმსივნური დაავადებაა, რომელიც ხასიათდება უპირატესად კანსა და ლორწოვან გარსებზე მრავლობითი ნეიროფიბრომებისა და პიგმენტური ლაქების წარმოქმნით. ნეიროფიბრომატოზის დროს შესაძლოა დაზიანდეს ყველა ქსოვილი და ორგანო, თუმცა უხშირესად ცვლილებები გამოვლინდება კანის, კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის, ნერვული წნულებისა და ნერვული ღეროების მხრივ. როგორც წესი, ნეიროფიბრომატოზული კვანძები განლაგდება სხეულზე, კისერსა და კიდურებზე. მამაკაცები ქალებთან შედარებით ორჯერ უფრო ხშირად ავადობენ. ხშირად ნეიროფიბრომატოზს თან ახლავს თანდაყლილი მანკები, გონებრივი ჩამორჩენილობა, აკრომეგალია.
რომელია ნეიროფიბრომატოზის ორი ყველაზე გავრცელებული ფორმა? ეს არის ნეიროფიბრომატოზის 1-ლი ტიპი (ნფ-1, რეკლინჰაუზენის დაავადება) და ნეიროფიბრომატოზის მე-2 ტიპი (ცენტრალური, ანუ ბილატერალური სასმენი ნეიროფიბრომატოზი). ნფ-1 გვხვდება ნეიროფიბრომატოზების საერთო რაოდენობის 85-90% შემთხვევებში (დაახლოებით 1 შემთხვევა 3000 ადამიანზე). ნფ-2 გენეტიკურად განსხვავდება ნფ-1-გან და მისი გავრცელების სიხშირეა 1 : 50 000 მოსახლეზე.
კლინიკა. დაავადების პირველი სიმპტომები გვხვდება დაბადების პირველ დღეებიშივე, ან გამოვლინდება ადრეულ ბავშვთა ასაკში, თუმცა შესაძლოა პირველადად გამოვლინდეს ზრდასრულ ასაკშიც. კლინიკურად გამოვლინდება კანზე, კანსა და კანქვეშა ქსოვილის მიდამოში, ასევე ნერვული ღეროების გასწვრივ სიმსივნური კვანძების წარმოქმნით. ზოგიერთ შემთხვევაში დაზიანების კერაში შესაძლოა განვითარდეს ანესთეზიისა და ჰიპერალგეზიის უბნები.
ნეიროფიბრომატოზის დროს ერთერთი კვანძი პროგრესულად დიდდება ზომებში, კანქვეშ გამოსჭვივის გაფართოებული ვენების მსხვილმარყუჟოვანი ქსელი, პალპაციისას სიმსივნური წარმონაქმნი ისინჯება თავისუფლად და გამოყოფილია გარშემო არსებული ქსოვილებისგან. მოგვიანებით პერიოდში შესაძლებელია კვანძის დაწყლულება, გახსნა და სისხლდენა.
დიაგნოზი. ნფ-1 დიაგნოზი ისმება კლინიკური სურათის, ანამნეზისა და საეჭვო შემთხვეევბში დაზიანებული უბნების რენტგენოლოგიური და მორფოლოგიური მონაცემების საფუძველზე. დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ძირითადად დერკუმის დაავადებასა და ცისტიცერკოზთან. დიაგნოზი ისმება ჩამოთვლილ სიმპთომთაგან ორი ან მეტის არსებობის შემთხვევაში:
- 6 ან მეტი ,,რძიანი ყავისფერი“ ლაქების არსებობის შემთხვევაში, რომელიც პრეპუბერტატულ ასაკში 5 მმ-ზე მეტია, ხოლო სქესობრივი მომწიფების პერიოდის შემდეგ მყოფ პირებში ზომებში აღემატება 15 მმ-ს;
- ნებისმიერი სახის ორი, ან მეტი ნეიროფიბრომა, ან ერთი პლექსიფორმული ნეიროფიბრომა;
- ჰიპერპიგმენტაცია (ჭოფლი) იღლიებისა და საზარდულის მიდამოში;
- ორი ან ორზე მეტი ლიშის კვანძი;
- მხედველობის ნერვის გლიომა;
- სხვადასხვა ძვლების ცვლილებები, ისეთების, როგორებიცაა: სფენოიდური დისპლაზია, გრძელი ლულოვანი ძვლების კორტიკალური შრის გათხელება ფსევდო ართროზის ან მის გარეშე;
- ნფ-1-ის გამოვლინება პირდაპირი ხაზის ნათესავებში;
პირველი ტიპის ნეიროფიბრომატოზი დამემკვიდრდება აუტოსომურ-დომინანტური წესით. 50% შემთხვევებში გვხვდება ახალი მუტაციები. ნფ-1-ის გენი ლოკალიზებულია მე-17 ქრომოსომაში.
როგორია ნფ-1-ის დროს კანის დაზიანების პირველი ნიშნები? დასაწყისში გამოვლინდება ე.წ. ,,რძიანი ყავისფერი“ ლაქები, რომლებიც მკვეთრად შემოსაზღვრულია, აქვს ღია-ყავისფერი შეფერილობა და შესაძლოა შევხვდეთ დაბადებისთნავე, თუმცა ყველზე ხშირია სიცოცხლის პირველ წელში გამოვლინება (82% შემთხვევებში). სიცოცხლია მეოთხე წლისათვის (ან უფრო ადრე) აღნიშნული ლაქები გვხვდება ნფ-1 დაავადებულ ყველა ბავშვში.
რას წარმოადგენს კროუვის სიმპტომი და როდის გვხვდება ის? კროუვის სიმპტომი არის დიფუზური პიგმენტაცია (ჭორფლების სახით) და როგორც წესი, გვხვდება შუალედურ ბავშვთ ასაკში.
როდის გამოუვლინდებათ ნფ-1 ტიპით დაავადებულ პაციენტებს პერიფერიული ნეიროფიბრომები? პერიფრიული ნეიროფიბრომები ვლინდება პუბერტატულ ასაკში და ადრეულ ზრდასრულ პერიოდში მატულობს ზომაში, ასევე იზრდება მათი რიცხვიც. ნეიროფიბრომები წარმოდგენილია რბილი ვარდისფერი ან ნორმალური კანის ფერი პაპულებისა და კვანძების სახით, რომლებიც გავრცელებულია ტანსა და კიდურებზე. ორსულობის პერიოდში ნეიროფიბრომების ზომა და რიცხვი მატულობს. ეს მნიშვნელოვანი ფაქტი გათვალისწინებული უნდა იქნას გენეტიკური კონსულტაციისას.
რა არის პლექსიფორმული ნეიროფიბრომა? ეს არის დიფუზური, წაგრძელებული ნეიროფიბრომა, რომელსაც ვხვდებით ნერვების, კერძოდ კი სამწვერა და ზედა ცერვიკალური ნერვის გაყოლებაზე. აღნიშნული დაზიანება, ასევე კანის ჰიპერტროფია, ჰიპერპიგმენტაცია, ჰიპერტრიქოზი იწვევს კოსმეტიკური თვალსაზრისით სერიოზულ კოსმეტიკურ ცვლილებებს.
რას წარმოადგენს ლიშის კვანძები? ლიშის კვანძები ესაა ფერადი გარსის მელანოციტარული ჰამარტომა. ასეთი კვანძების დიდი რაოდენობით არსებობის შემთხვევაში აღნიშნული სიმპტომი პათოგნომურია ნფ-1 დროს და გვხვდება სიცოცხლის მეორე დეკადაში მყოფი პაციენტების 90%-ზე მეტში.
ცენტრალური ნერვული სისტემის რომელი სიმსივნეებია ყველაზე ხშირი ნფ-1-ის დროს?
მხედველობის ნერვის გლიომა, ასტროციტომა, შვანომა, არასიმსივნური ჰამარტომა. ეპილეფსია გვხვდება პაციენტთა 7,5%- შემთხვევებში.
რამდენად ხშირად ვხვდებით გონებრივი განვითარების შეფერხებას ნფ-1-ით დაავადებულ პაციენტებში? პაციენტთა დაახლოებით 30%-ს აღენიშნება უმნიშვნელოდ გამოხატული დარღვევები ინტელექტის მხრივ ან აქვთ სიძნელეები დასწავლის მხრივ. 3% შემთხვევებში კი ვხვდებით გონებრივი განვითარების ზომიერ და მნიშვნელოვან შეფერხებებს.
გარდა ცენტრალურ ნერვულ სისტემაშ განვითარებული სიმსივნეებისა, კიდევ რა სახის სიმსივნეები გვხვდება ნფ-1-ის დროს? შედარებით გავრცელებული სიმსივნეა – ნეიროფიბროსარკომა (3-6%), რომელიც, როგორც წესი, ვითარდება კანქვეშა უჯრედისში, ასევე პლექსიფორმული ნეიროფიბრომა. გვხვდება ასევე ფეოქრომოციტომა (1%), ლეიკემია, ვილმსის სიმსივნე და რაბდომიოსარკომა.
რა სახის კვლევები უნდა ჩაიტაროს ნფ-1-ით დაავადებულმა პაციენტმა და რამდენად ხშირად? ბავშვები უნდა გამოვიკვლიოთ ყოველ ექვს თვეში ერთხელ, მოზრდილები – ყოველწლიურად. კვლევები მოიცავს სრულ ნევროლოგიური გამოკვლევას და სისხლის წნევის განსაზღვრას (შესაძლოა განვითარდეს მეორადი ჰიპერტენზია რენოვასკულარული სტენოზის ან ფეოქრომოციტომის გამო). ბავშვები სულ უნდა ვაკონტროლოთ, რომ მათ არ განუვითარდეთ კიფოსქოლიოზი, დროზე ადრე მომწიფება ან ჰიპოგონადიზმი. ლაბორატორიული გამოკვლევების აუცილებლობა განისაზღვრება კლინიკური სურათიდან გამომდინარე. ნფ-1-ს ასევე ახასიათებს: აკრომეგალია, ადისონის დაავადება, გინეკომასტია, ოსტეომალაცია და ჰიპერპარათირეოიდიზმი. თავისა და ზურგის ტვინისმხრივი დაზიანებების გამოვლენსი ყველაზე კარგი საშუალებაა მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევის მეთოდი. ასევე შესაძლებელია შეგვხვდეს ალერგია, დიდი რაოდენობით ღრუბლისებური უჯრედების არსებობის გამო სიმსივნური წარმონაქმნში. მსგავს შემთხვევებში ინიშნება კეტოტიფენი, რომელიც თრგუნავს ჰისტამინის გადმოსვლას ღრუბლისებური უჯრედებიდან.
ძირითადი დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები ნფ-2-ის დროს:
- სასმენის ნერვის ორმხრივი ნევრინომა;
- ნფ-2-ის არსებობა პირდაპირ ნათესავებში;
- თავის ტვინის VIII წყვილი ნერვის ცალმხრივი სიმსივნე (ახალწარმონაქმნი);
- მომდევნო სიმპტომთაგან ორის არსებობა: ნეიროფიბრომა, მენინგიომა, გლიომა, შვანომა, უკანა სუბკაფსულური იუვენილური კატარაქტა.
რომელია ნფ-2-ის დროს ყველაზე ხშირი გამოვლინება? სმენის ნერვის ორმხრივი ნევრინომა აღენიშნება პაციენტთა 90%-ზე მეტს. გარდა ამისა, გვხვდება ნევროლოგიური სახის სიმსივნეები (მენინგიომა, შვანომა, ზურგის ტვინის ეპენდიმომა).
როგორია ნფ-2-ის გენეტიკური გადაცემა? აუტოსომურ-დომინანტური. გენი ლოკალიზებულია 22 ქრომოსომაში.
როდის ვლინდება ნფ-2-ის სიმპტომები? როგორც წესი, ცხოვრების მეორე ათწლეულში ან უფრო მოგვიანებით.
გვხვდება თუ არა ნფ-2-ით დაავადებულ პაციენტებში ,,რძიანი ყავისფერი“ ლაქები ან პერიფერიული ნეიროფიბრომები? დიახ, მაგრამ უფრო იშვიათად ნფ-1-თან შედარებით.
მკურნალობა ოპერაციულია. ჩვენებას წამოადგენს სიმსივნური წარმონაქმნის მკვეთრი მტკივნეულობა ან მათი დაწყლულება, მოძრაობაშ შეზღუდვა, ზეწოლა ან მიჭყლეტა სასიცოცხლო მნიშვნელობის ორგანოებისა. ზოგიერთ შემთხვევაში ოპერაცია ტარდება კოსმეტიკური მიზნებით.
პროგნოზი, როგორც წესი, კეთილსაიმედოა. მალიგნიზაცია ხდება იშვიათად.
კანისა და ვენერიული დაავადებები
ლიტერატურა, წყაროები, გაფრთხილება
- გაფრთხილება
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ. “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. თბილისი, 2005. “ტექინფორმის” დეპონენტი N: 1247. თეიმურაზ ჩიგოგიძის რედაქციით.
- დათეშიძე ლალი, შენგელია არჩილ, შენგელია ვასილ; “ქართული სამედიცინო ენციკლოპედია”. მეორე დეპო-გამოცემა. ჟურნალი “ექსპერიმენტული და კლინიკური მედიცინა”. N: 28. 2006. დეპონენტი პროფესორ თეიმურაზ ჩიგოგიძის საერთო რედაქციით.
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი
ნეიროფიბრომატოზი – ორი სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადებების საერთო სახელწოდება, რომლებიც იწვევენ მრავლობითი ნეიროფიბრომების განვითარებას. უფრო ხშირად აღინიშნება 1 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი (რეკლინჰაუზერის დაავადება) – ავტოსომურ – დომინანტური დაავადება, რომელიც ხასიათდება მრავლობითი პიგმენტური ლაქების, კანისა და კანქვეშა სიმსივნეების არსებობით. ჰიპერპიგმენტური ლაქები ვლინდება დაბადებისთანავე კანის სხვადასხვა უბანზე. მრავლობითი ნეიორფიბრომები ვითარდება ფესვების, წნულების, პერიფერიული ნერვების გაყოლებაზე. თითქმის ყველა ავადმყოფს აღენიშნება მცირე ჰემართომა თვალის ფერად გარსზე. არც თუ იშვიათად აღინიშნება გონებრივი ჩამორჩენა, ჰიდროცეფალია, ქალას ძვლების დისპლაზია, სკოლიოზი, არტერიული ჰიპერტენზია, ეპილეფსია. ნეიროფიბრომამ შესაძლოა განიცადოს ავთისებიანი ტრანსფორმაცია, ნეიროფიბროსარკომის განვითარებით. შედარებით იშვიათია დაავადების მე – 2 ტიპი, ისიც გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით. დამახასიათებელია სმენის ნერვების ორმხრივი, იშვიათად ერთმხრივი ნევრინომის არსებობა და შედარებით ნაკლები კანისმიერი გამოვლინებები.