კართაგენერის სინდრომი

კართაგენერის სინდრომი

სტატიაში მოცემულია მასალა იშვიათი გენეტიკური დაავადების – კართაგენერის სინდრომის მექანიზმის, გართულებებისა და მკურნალობის შესახებ. >>>>

ავტორი: დოქტორი დავით მალიძე. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გადასაბეჭდად მიმართეთ http://www.medgeo.net/2013/12/09/consultacia-10/

კართაგენერის სინდრომი,  პირველადი ცილიარული დისკინეზია,  Situs Inversus

კართაგენერის სინდრომი,  პირველადი ცილიარული დისკინეზია, სპეციალური უჯრედების– ცილიის (წამწამების) მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც 1933 წელს აღწერა შვეიცარიელმა  ექიმმა მანეს კართაგენერმა.

მიზეზი

კართაგენერის დაავადება ავტოსომურ რეცესიული გენეტიკური დაავადებაა, პროცესში ჩართულია ორი გენი DNAI1 და DNAH5, რომელთა პათოლოგიურობა განაპირობებს დიენენის განუვითარებლობას და წამწამების მოძრაობის დეფექტს. ეს პათოლოგია ხშირად ემართებათ, ხელოვნურად გაჩენილ ბავშვებს.

პათოფიზიოლოგია

ადამიანის სასუნთქი სისტემა მოიცავს ცხვირს, სინუსებს, შუა ყურს, ევსტაქის მილებს, ყელსა და სასუნთქ მილებს  (ტრაქეა, ბრონქები, და ბრონქიოლები). სასუნთქი ტრაქტი  მთლიანი ტრაქტი მოფენილია სპეციალური ეპითელური უჯრედებით, რომელსაც აქვს წამწამების ფორმა. „წამწამები“ ჩვეულებრივად ასრულებს ცოცხის როლს, რომელიც  ასუფთავებს ორგანიზმის მიერ შესუნთქულ მტვრის მოლეკულებს, კვამლს, ტოქსინებს და ბაქტერიებს რესპირატორული ტრაქტიდან.  ეპითელური უჯრედის დაზიანებული წამწამოვანი კომპონენეტი (რაც თავის მხრივ გამოწვეულია ნივთიერება დინეინის დეფექტით) იწვევს არანორმალურ წამწამოვან მოძრაობას, რასაც მოჰყვება სინუსურ წიაღებში და ბრონქებში ლორწოს არასათანადო გამოსუფთავება, რაც თავის მხრივ იწვევს სხვადასხვა პრობლემებთან ერთად გამუდმებით ან განმეორებით სინო–პულმონარულ ინფექციებს. „წამწამები“არის აგრეთვე თავის ტვინის პარკუჭებში  და რეპროდუქციუულ (გამრავლებით) სისტემაში. კართაგენერის სინდრომით დაავადებულ პაციენტებს შეიძლება შეექმნას თავის ტკივილი და უშვილობასთან დაკავშირებული პრობლემები.

ეპიდემიოლოგია

კართაგენერის  სინდრომი უვითარდებათ დაახლოებით ერთ ახალშობილს 32000 ახალშობილიდან და ემართებათ როგორც მამრობით ასევე მდედრობითი სქესის ბავშვებს.

სინდრომი არ არის დამოკიდებული რასაზე  და შეიძლება ადამიანს გამოუვლინდეთ ნებისმიერ ასაკში. კართაგენერის სინდრომით დაავადებული ადამიანები საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა დადგენილი არ არის, სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია თუ რამდენად რეგულარულად და ეფექტურად ხდება სინდრომის გართულებების მკურნალობა. განსაკუთრებით საფრთხილოა პირველი 20 წელი. გულმოდგინე ზრუნვის შემთხვევებში კართაგენერის სინდომით დაავადებული პაციენეტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა უტოლდება საერთო სტატისტიკურ მონაცემებს.

სიმპტომები

კართაგენერის სინდრომის სიმპტომთა უმეტესობა    განპირობებულია ზემოთ აღნიშნული „წამწამების“ ფუნქციის შეფერხებით და სხვადასხვაა

ყური, ცხვირი და ცხვირის ირგვლივი სინუსები (წიაღები)

    • ქრონიკული დენა ცხვირიდან (რინორეა), ცხვირის გამოვსებულების შეგრძნება, წიაღების (სინუსების) ტკივილი, ცხვირის პოლიპები. ზოგჯერ ცხვირიდან ჩირქოვანი გამონადენი.
    •  სუნის უგრძნობლობა (ანოსმია), ცხვირში ლაპარაკი, ცუდი სუნი პირიდან (ჰალიტოზი), ხმის დაკარგვა.
    •  ქრონიკული ან ხშირად განმეორებადი შუა ყურის ანთება (ოტიტი), ზოგჯერ ჩირქოვანი გამონადენით.
    • განმეორებადი სინუსიტები

ცენტრალურის ნერვული სისტემა

გამრავლების სისტემა
    • მამაკაცთა უნაყოფობა ხშირად  როდესაც სპერმატოზოიდები მოკლებულნი არიან გადაადგილების უნარს, და ქალებში ზოგჯერ,  როდესაც დაზიანებულია ფალოპის მილების ეპითელური უჯრედების წამწამოვანი სისტემა. იმის გამო რომ ქალებში გაძნელებულია კვერცხუჯრედის გადმოსროლა საშვილოსნოში – ხშირია  ექტოპიური (საშვილოსნოსგარეშე) ორსულობები.

ქვედა რესპირატორული ტრაქტი 

    • ქრონიკული პროდუქტიული ხველება და რესპირატორული დისტრესი, განსაკუთრებით ბავშვებში;
    • ბრონქოსპასტიკური სიმპტომები (ხველა და ქშინვა), ჰიპოქსია, გულმკერდის დეფორმაციები;
    • ქრონიკული ან რეკურენტული (განმეორებადი) ფილტვის ატელექტაზი  ან პნევმონია.
  • გულის მწვერვალი გადანაცვლებულია მარჯვნივ, ხოლო ღვიძლი და ელენთა მარცხნივ;
  • ქრონიკული პნევმონიების და ბრონქიტების დროს აღინიშნება „ბარაბანისბური“ თითები;
  • ინტოქსიკაციის სიმპტომები (თავის ტკივილი, გულის რევის შეგრძნება, თავბრუსხვევა, პირღებინება, ოფლიანობა)
  • ჩამორჩენა ფიზიკურ გარნვითარებაში;

ასპლენია, ანუ ელენთის უქონლობა ან პოლისპლენია (ელენთის არსებობა ორივე მხარეს). ასპლენია აძლიერებს ინფექციის განვითრების რისკის,  ხოლო პოლისპლენია საშიშია ელენთის გახეთქვის რისკით, რასაც მოჰყვება სიცოცხლისათვის საშიში შინაგანი სისხლდენა.

დიფერენციალური დიაგნოზი

ძირითადად ტარდება ცისტურ ფიბროზთან. კართაგენერის სინდომი შესაძლებელია შეცდომით მიიღონ როგორც ასთმად ან ალერგიად.

დიაგნოზი

კართაგენერის სინდრომი დიაგნოზი ისმება 3 ძირითადი სიმპტომით ქრონიკული სინუსიტით, ქრონიკული ბრონქოექტაზიით და Situs Inversus (შინაგანი ორგანოების შებრუნებითი მდებარეობა). გულმკერდის რენტგენის და კომპიუტერული ტომოგრაფიის საშუალებით შეიძლება აღმოჩენილი იქნას ფილტვის ამ სინდრომისთვის დამახასიათებელი სპეციფიკური     ცვლილებები. კართაგენერის სინდრომის უტყუარი დადასტურება ხდება ბიოფსიით. მატერიალს იღებენ ტრაქეის ფილტვის  სინუსის წიაღის ზედაპირიდან და მიკროსკოპის საშუალებით ადგენენ დეფექტური „წამწამების“ არსებობას. ამ სინდრომის 100% იანი დიაგნოსტირება შესაძლებელია კომერციული გენეტიკური ტესტის ჩატარებით, ზემოთ აღნიშნული გენების მუტაციის დადასტურებით. კართაგენერის სინდრომი ხშირად თან ერთვის სხვადასხვა თანდაყოლილ ანომალიებს: შუბლის წიაღების  ჰიპო- ან აგენეზია, პოლიდაქტილია (მრავალთითიანობა), საშარდე გზების, ხერხემლის, ნეკნების, გულის განვითარების მანკები, ენდოკრინული ჯირკვლების ჰიპოფუნქცია,(თირკმელზედა ჯირკვალი, ფარისებრი ჯირკვალი), ბადურას დაზიანება (ბადურას სისხლძარღვების გაფართოება, პიგმენტური რეტინიტი.

კართაგენერის სინდრომის გართულებებს მიეკუთვნება

კართაგენერის სინდრომის დამახასიათებელი სიმპტომებისა და გართულებების გარჩევა ხშირ  შემთხვევაში გაძნელებულია. აღნიშნული სინდრომის ყველაზე საშიში გართულებაა გულ –ფილტვის უკმარისობა რომელსაც შემდგომ ლეტალური შედეგი მოჰყვება.

კონსულტაცია: კარათაგენერის სინდრომის მკურნალობა უნდა მოხდეს  ზოგადი თერაპევტის, პულმონოლოგის  და ოტოლარინგოლოგის მჭიდრო კავშირში. დექსტროკარდიისა და გულის დეფექტების არსებობის შემთხვევებში აუცილებელია კარდიოლოგის პერიოდული კონსულტაციები.

ზოგჯერ საჭირო ხდება გენეტიკის სპეციალისტთან, კონსულტაცია ოჯახის დაგეგმვის ან დაავადებული პიროვნების დედმამიშვილების გენეტიკური გამოკვლევის მიზნით.

კართაგენერის სინდრომის მკურნალობა

ფოკუსირებულია სასუნთქი სისტემის ინფექციის პროფილაქტიკაში, და თუ ასეთი მოხდა მის სწრაფ აღმოფხვრაში. ანტიბიოტიკები წარმატებით გამოიყენება სინუსიტების მკურნალობაში. ფილტვების მკურნალობაში ჩვეულებრივ ანტიბიოტიკებთან ერთად გამოიყენება ჩასასასუნთქი ანტიბიოტიკები, ფიზიოლოგიური პროცედურები,  მუკოლიტიკური საშუალებები, იმუნიტეტის ამწევი საშუალებები, კორტიკოსტეროიდები და ახალი საშუალება რეკომბინირებული დნმ.  ყოველ წელს უტარებენ გრიპის და პნევმოკოკურ ვაქცინაციას.

შორსწასულ შემთხვევებში, როდესაც რაციონალური ანტიბიოტიკები აღარ მოქმედებს – მიმართავენ ქირურგიულ მანიპულაციებს ახდენენ დაზიანებული ფილტვის წილების რეზექციას. გამტარებლობითი სიყრუის შემთხვევაში ახდენენ ტიმპანოსტომიას (შუა ყურის მემბრანის კვეთას) შუა ყურიდან ჩირქის დრენირებისთვის.  ფუნქციური ენდოსკოპური – სინუსების ან/და ცხვირის ღრუს პოლიპების ამოკვეთა ხელს უწყობს ღრუების დრენირებას, აუმჯობესებს ცხვირით სუნთქვას, მუდმივი სიმპტომური სინუსიტებისა და ცხვირის ღრუების ობსტრუქციის დროს.

უნაყოფობის  შემთხვევაში მიმართავენ ხელოვნური განაყოფიერების სპეციალისტს.

კართაგენერის სინდრომის დროს ფიზიკური ან გონებრივი აქტივობა შეზღუდული არ არის, სანამ რჩება ადეკვატური სატურაცია (ჟანგბადის რაოდენობა სისხლში).

ანტიბიოტიკებით მკურნალობა, ფიზიოთერაპია,  და შესაბამისი ქირურგიული ჩარევა აუმჯობესებს პაციენტის პროგნოზს ბევრ შემთხვევაში. ამ სინდრომით დაავადებული პაციენტები უნდა მოერიდონ სიგარეტის მოხმარებას, ალერგენებს, ჭუჭყიან გარემოს.

საქართველოში კართაგენერის სინდრომის ეპიდემიოლოგიური და მკურნალობითი სტატისტიკის მოპოვება ვერ შევძელი. საზღვარგარეთ აღნიშნულ სინდრომს კომპლექსურად და ეფექტურად მკურნალობენ ისრაელში და გერმანიაში, აგრეთვე აშშ–ში, სადაც როჩესტერში, მეიოს კლინიკაში შექმნილია კართაგენერის სინდრომის სამეცნიერო – კვლევითი ცენტრი.

ავტორი: დოქტორი დავით მალიძე. საავტორო უფლებები დაცულია. სტატიის გადასაბეჭდად მიმართეთ http://www.medgeo.net/2013/12/09/consultacia-10/

______________________________________________

გადასვლა >>>> ,,კარდიოლოგია/ანგიოლოგია” 

.

Share this...Share on Facebook
Facebook