Tag Archives: ავტოსომურ

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More

ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური – (hypoglycaemia familiaris idiopathica; სინ.: სპონტანური იდიოპათიკური ჰიპოგლიკემია, მაკ – კუარის სინდრომი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ინსულინის შენელებული დაშლით ინსულინაზას ენზიმური ბლოკის შედეგად; ხასიათდება უზმოზე საერთო სისუსტით, ოფლიანობით, ჰიპერფაგიით, ტრემორით, კრუნჩხვებით, კომის განვითარებით; გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო

Read More

ჰიპერჰეპარინემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპერჰეპარინემია – (hyperheparinaemia; ჰიპერ –  + ჰეპარინი + ბერძ. haima სისხლი) მემკვიდრეობითი დაავადება, განპირობებული სისხლში ჰეპარინის მომატებული შემცველობით და ხასიათდება ჰემორაგიული დიათეზით (მაგ. მსხვილ სახსრებში სისხლჩაქცევებით); გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია – (A. G.  G.  Stnimpell, გერმ.  ნევროპათოლოგი;  სინ. ერბ – შარკო – შტრუმპელის დაავადება) ნერვული სისტემის ქრონიკული პროგრესირებადი მემკვიდრულ – ოჯახური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ცენტრალური ქვედა პარაპარეზის განვითარებით, მენჯის ორგანოების ფუნქციის შენარჩუნებით; გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული  და დომინანტური ტიპებით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა

Read More

შპანლანგ – ტაპეინერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შპანლანგ – ტაპეინერის სინდრომი – ფეხისგულ – ხელისგულის მემკვიდრეობითი კერატოზის ნაირსახეობა (სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი). ნიშნები: კერატოზი ხელისგულზე მომრგვალო ძაბრისებრი გარქოვანების და ფეხისგულების დიფუზიით გარქოვანებით, გამოხატული ჰიპერჰიდროზი, აქერცვლა, კერატიტი. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

English English Georgian Georgian