ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაბრის დაავადება – – მემკვიდრეობითი ლიზოსომური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – გალაქტოზიდაზ A – ს უკმარისობასთან, რაც იწვევს გლიკოლიპიდების დაგროვებას სისხლძარღვებში, თირკმლის მილაკებსა და გორგლებში, პერიფერიულ და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. ვლინდება ბავშვობისა და მოზარდთა ასაკში მწვავე ტკივილით და პარესთეზიებით ტერფებსა და მტევნებში, რომელიც ძლიერდება ტემპერატურის მომატებისას და
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პფაუნდლერ – გურლერის დაავადება – მუკოპოლისაქაროზი, რომელიც განპირობებულია ალფა – L – იდურონიდაზის დეფიციტით. ვლინდება ძვლოვანი და ხრტილოვანი ქსოვილის განვითარების დარღვევით, ტანდაბლობით, კიფოზით, კიდურების დეფორმაციითა და სახსრების კონტრაქტურებით, გონებრივი ჩამორჩენით, ბადურას შემღვრევით, ჰეპატოსპლენომეგალიით, გულ – სისხლძარღვთა სისტემის განვითარების მანკებით. სიკვდილი დგება რესპირატორული ინფექციით ან გულის უკმარისობით სიცოცხლის