ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეილორ – როზენბერგ – ჩუტორიენის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. შესაძლოა გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური ან რეცესიული. ნიშნები: ადრე ასაკში გამოხატული სმენის დაქვეითება  –  სიყრუემდე. მეტყველების განვითარების შეჩერება ან ყრუ – Read More …

სტანესკუს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სტანესკუს სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: თავის ქალას დიზოსტოზი  –  პატარა ზედა ნაწილი, ქალას ძვლები თხელია, აღინიშნება ჩაღრმავება, ქვედა ყბა განუვითარებელია, ეგზოფტალმი, დამოკლებული კიდურები. რენტგენოლოგიურად Read More …

სოჰარის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სოჰარის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის  ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: ასთენიური, მარფანოიდური შესახედაობა ძალზე გრძელი კიდურებით და თათებით, მაღალი სასა; დაახლოებით ათი წლის ასაკში ვითარდება სმენის დაქვეითება (რისი მიზეზიცაა Read More …

სილვერის სინდრომი

სილვერის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი, დასაშვებია გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი. ნიშნები: დაბადებისას სხეულის მცირე მასა, საერთო განვითარების შეფერხება, მომცრო სიმაღლე, ხელის მტევნის მეხუთე თითები მოკლე და მოღუნულია, თან ახლავს სინდაქტილია, კანი ადგილებში ჰიპერპიგმენტურია (ყავა – რძის ფერისა), აღინიშნება Read More …

რესლეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რესლეს სინდრომი – სასქესო ჯირკვლების განვითარებითი ანომალიების შერწყმა ჯუჯისებრ ზრდასთან. როგორც ჩანს, გადაცემის დომინანტური ტიპი შეკავშირებულია იქს ქრომასთან, საგულვებელია ასევე ავტოსომურ – რეცესიული გადაცემაც. ნიშნები: ზრდაში შეფერხება, (დისპროპორციულად ჯუჯისებრი ტანი ზომაზე დიდი Read More …