Tag Archives: ანომალი

რენო – ფაციალური სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რენო – ფაციალური სინდრომი – რენოფაციალური დისპლაზია. თირკმლებისა და სახის მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანტი, ცხვირის ფუძის გაფართოება, მიკროგნატია, ფეხების მიხორცება, ტერფის და ხერხემლის ანომალიები, რუდიმენტული გენიტალია, ჰიპოსპადია, ფილტვების ან მისი ცალკე ნაწილების ჰიპოპლაზია, საყლაპავის, ხორხისა და ანალური ხვრელის ატრეზია, ანტროტროპიზმი,

Read More

პინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის გაპობა, გარეთა სასმენი მილების გაფართოება, კიფოსკოლიოზი. გონებრივი განვითარების გამოხატული ჩამორჩენილობა. [“3”] გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული

Read More