შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება Read More …

სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის Read More …