Tag Archives: აუტოსომურ

ჩედიაკ – ჰიგასის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჩედიაკ  –  ჰიგასის სინდრომი – (А.  М. Chediak,  კუბელი ექიმი;  О. Higashi,   იაპონელი ექიმი)  მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ლეიკოციტებში ჩანართების არსებობით მსხვილი გრანულების სახით, მათი ფაგოციტარული ფუნქციის დარღვევით, ორგანიზმის დაქვეითებული რეზისტენტობით ჩორქოანი ინფექციებისადმი, სრული ან ნაწილობრივი ალბინიზმით, ფოტოფობიით, ჰიპერჰიდროზით, ჰეპატოსპლენომეგალიით; გადაეცემა აუტოსომურ  –  რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები:

Read More

ფსევდო – ადისონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფსევდო – ადისონის სინდრომი – ინტრარენალური ანდროგენული ინტოქსიკაცია, ადრენოგენიტური სინდრომი მარილების დაკარგვით, თირკმელზედა ჯირკვლების პარადოქსული უკმარისობა, ფსევდოპილოროსტენოზი, აღინიშნება დეჰიდრატაცია, გულსისხლძარღვთა უკმარისობა, მეტაბოლური აციდოზი. ჰიპერკალიემია, ნატრიუმის მომატებულიგამოყოფა შარდთან. არის მემკვიდრეობითი დაავადება, გადაცემის აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით და გაპირობებულია კორტიკოსტეროიდების ბიოსინთეზის დარღვევით. სინონიმები: დებრე – ფიბიგერის სინდრომი. [“3”] გაფრთხილება!

Read More

ფიშერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფიშერის სინდრომი  – (Н.  Fischer,  გერმ.   დერმატოლოგი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება ადრეული ბავშვობის ასაკში კერატოდერმიით, ხელისა და ფეხისგულის ჰიპერჰიდროზით, ონიქოგრიფოზით,  თმის ღარიბი ზრდით და ტერფისა და მტევნის თითების დისტალური ფალანგების გასქელებით; გადაეცემა აუტოსომურ – რეცრესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა

უნ – ტოსტის მემკვიდრული კერატოდერმია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი უნ – ტოსტის მემკვიდრული კერატოდერმია – (P. G. Unna; Thost) მემკვიდრული დერმატოზი, რომელიც ხასიათდება ხელისა და ფეხისგულებზე მასიური რქოვანი შრეების წარმოქმნით, რაც შერწყმულია ლოკალურ ჰიპერჰიდროზთან, ჰიპერონიქიასთან, ზოგჯერ მტავლობით ლიპომებთან, რქოვანას დისტროფიითა და ოლიგოფრენიით; გადაეცემა აუტოსომურ – დომინანტური და აუტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა

Read More

ჟილბერ – მეილენგრახტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჟილბერ – მეილენგრახტის სინდრომი – (N. A. Gilbert, ფრან. ექიმი; Е. Meulengracht,  შვედი ექიმი; სინ.: კონსტიტუციური ბილირუბინემია, თანდაყოლილი ჰიპერბილირუბინემია, იდიოპათიკური ჰიპერბილირუბინემია, ჟილბერის დაავადება)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ბილირუბინის ცვლის მოშლით, ფერმენტ გლუკურონოზილტრანსფერაზის არასაკმარისი აქტივობით, რაც ვლინდება სიყვითლით, სისხლში არაპირდაპირი ბილირუბინის შემცველობის უმნიშვნელო მომატებით; გადაეცემა აუტოსომურ – დომინანტური ტიპით.

Read More

English English Georgian Georgian