შპილმაიერ – ფოგტის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შპილმაიერ – ფოგტის დაავადება – ახალგაზრდული ამავროზული იდიოტია. ვლინდება 6 – 10 წლის ასაკში. პიგმენტური რეტინიტით, ინტელექტის დაქვეითებით, მოდუნებით, მეხსიერების დარღვევით, გამოხატული ვეგეტატიურ – ენდოკრინულიდარღვევებით, არამუდმივი მოძრაობითი მოშლილობებით. სინონიმები: შპილმაიერ ფოგტ – Read More …

ტეი – საქსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: Read More …