შტეინერ – ბატენ – კურშმანის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინერ – ბატენ – კურშმანის დაავადება – მიოტონიკური დისტროფია. დამახასიათებელია სათესლე ჯირკვლების ატროფია, კატარაქტა, კუნთების (განსაკუთრებით სახის) მიოტონია, თვალის შიდა წნევის დაქვეითება, ნაადრევი გამელოტება (დასაწყისი შუბლიდან), გოთური რბილი სასა, ყლაპვისა დამეტყველების მოშლა. Read More …

ტეი – საქსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: Read More …