როზაბალის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როზაბალის სინდრომი – ხასიათდება ცხიმოვანი ცვლისა და თანდაყოლილი სქესობრივი დარღვევებით (ფრელიხის ადიპოზოგენიტური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტით, სინდაქტილიით ან პოლიდაქტილიით, გონებრივი განუვითარებლობით (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: თვალის მხრივ (სიბრმავე), გულის თანდაყოლილი Read More …

ბარდე – ბიდლის სინდრომი

ბარდე – ბიდლის სინდრომი – ცხიმოვანი ცვლისა და სქესობრივი თანდაყოლილი დარღვევები. პიგმენტური რეტინიტი, სინდაქტილია ან პოლიდაქტილია, გონებრივი განუვითარებლობა, ოლიგოფრენია, განვითარების მრავალი სხვა დეფექტი: სიბრმავე, გულის თანდაყოლილი მანკები, ორმხრივი ჰიდროთორაქსი, თავის ქალის დეფორმაცია, სმენის დაქვეითება,სიყრუე, ქვემო კიდურთა სპასტიკური დამბლები, სახსრებში მოძრაობის Read More …