ფრუქტოზის გადაუტანლობა

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფრუქტოზის გადაუტანლობა – (სინ. ფრუქტოზემია) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ფრუქტოკინაზას დეფიციტით და ვლინდება ადრეული ასაკიდან ღებინებით, კრუნჩხვებით, სისხლში ფრუქტოზის მომატებული შემცველობით, ჰიპოფოსფატემიით, ჰიპოგლიკემიით, ღვიძლში და თირკმელებში დისტროფიული ცვლილებებით; გადაეცემა რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! Read More …

გილფორდ – ტენდლოს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი გილფორდ – ტენდლოს სინდრომი – ანჰიდროზი. ექტოდერმული წარმოშობის მოშლილობა, რომლის ძირითადი სიმპტომებია: კომპლექსური ანჰიდროზი ან მაღალი ტემპერატურის გადაუტანლობა და თერმორეგულაციის მძიმე მოშლილობანი, კანის თმიანი ნაწილების ჰიპოტრიქოზი და კანის დანარჩენი ნაწილების ატრიქოზი, ცხიმის Read More …

გალაქტოზემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი გალაქტოზემია – (ბავშვებში) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც საფუძვლად უდევს გალაქტოზის გლუკოზად გარდაქმნის პროცესის ბლოკირება. ეტიოლოგია, პათოგენეზი. ორგანიზმში გალაქტოზა განიცდის ფოსფორილირებას, ამასთან წარმოიქმნება გალაქტოზო – 1 – ფოსფატი; დაავადების დროს მემკვიდრეობითი დეფექტის გამო მისი Read More …