Tag Archives: გამოვლინებ

რუიტერ – პომპენის სიმპტომთკოპლექსი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რუიტერ – პომპენის სიმპტომთკოპლექსი – (M. Ruiter, ჰოლანდიელი დერმატოლოგი; A.W. M. Pompen; სინ.: მემკვიდრეობითი ლიპოიდური ტეზაურისმოზი, უნივერსალური დიფუზური ანგიოკერატომა) ლიპიდების გენეტიკურად განპირობებული ჩალაგება სისხლძარღვებში, გლუვ კუნთებში, მიოკარდში, თირკმელებში და სხვა ორგანოებში, რაც მიმდინარეობს ამ ორგანოების ფუნქციის მოშლით. რუიტერ – პომპენის სიმპტომოკოპლექსი წარმოიქმნება  ფერმენტ α – გალაქტოზიდაზის თანდაყოლილი

Read More

როტმუნდის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როტმუნდის სინდრომი – (A. Rothmund, გერმ. ოფთალმოლოგი; სინ.: როტმუნდის დისტროფია)მემკვიდრეობითი სინდრომი; ხასიათდება კანის ატროფული ცვლილებებით,  ტელეანგიექტაზიებითა და პიგმენტაციის დარღვევებით, კატარაქტით და რიგ შემთხვევებში სიმპტომებით, რომლებიც უკავშირდებიან ნერვული და ენდოკრინული სისტემების განუვითარებლობას. როტმუნდის სინდრომი გვხვდება საკმაოდ იშვიათად; იწყება 3 – 4 თვის ასაკში; უფრო ხშირად ავადდებიან გოგონები. პირველი

Read More