Tag Archives: განუვითარებლობით

ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება – ახასიათებს გარგოილიზმი(საზიზღარი შესახედაობა), ლიპოჰონდროოსტეოდისტროფია. თანდაყოლილი დაავადება, ხასიათდება ორგანოების ლიპოიდური ინფილტრაციით (უხშირესად ღვიძლის, ელენთის), მრავლობითი დიზოსტოზებით, ქონდროდისტროფიით, ფსიქიკური განუვითარებლობით, ტანმორჩილობით, ვლინდება სიცოცხლის პირველ 3 – 4 თვეს. დაავადებულნი ცოცხლობენ არა უმეტეს 20 წლისა. დამახასიათებელია აგრეთვე ქუთუთოების პტოზი, ეგზოფტალმი, ეპიკანტუსი, გლაუკომა, მხედველობის ნერვის დვრილის

Read More

როზაბალის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როზაბალის სინდრომი – ხასიათდება ცხიმოვანი ცვლისა და თანდაყოლილი სქესობრივი დარღვევებით (ფრელიხის ადიპოზოგენიტური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტით, სინდაქტილიით ან პოლიდაქტილიით, გონებრივი განუვითარებლობით (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: თვალის მხრივ (სიბრმავე), გულის თანდაყოლილი მანკები, ორმხრივი ჰიდრონეფროზი, თავის ქალას დეფორმაცია, სმენის დაქვეითება, სიყრუე, ქვემო კიდურთა სპასტიკური დამბლები, სახსრებში მოძრაობის

Read More