Tag Archives: გასქელება

შტეინერ – ბატენ – კურშმანის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტეინერ – ბატენ – კურშმანის დაავადება – მიოტონიკური დისტროფია. დამახასიათებელია სათესლე ჯირკვლების ატროფია, კატარაქტა, კუნთების (განსაკუთრებით სახის) მიოტონია, თვალის შიდა წნევის დაქვეითება, ნაადრევი გამელოტება (დასაწყისი შუბლიდან), გოთური რბილი სასა, ყლაპვისა დამეტყველების მოშლა. თავის ქალის ძვლების გასქელება, მცირე ზომის თურქული კჰხი, ფსიქიკის შეცვლა. ვლინდება ძირითადად საშუალო ან ხანშიშესულ

Read More

შეიეს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეიეს დაავადება – (H. G. Scheie, ამერ. ოფთალმოლოგი; სინ.: მეხუთე ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზი, ულრიხ – შეიეს დაავადება, ჰურლენის გვიანი სინდრომი)მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდოზების ჯგუფიდან, რომელიც განპირობებულია ფერმენტ α – L – ინდურონიდაზის დეფექტით; ვლინდება მრავლობითი დეფორმაციებითა და კიდურების სახსრების მოძრაობის შეზღუდვით, რქოვანას შემღვრევით. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩნდება სკოლის ასაკში.

Read More