Tag Archives: გენი

ჰიპერანდროგენიზმი

განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპერანდროგენიზმი – ქალებში ანდროგენის ჭარბი სეკრეცია.ჩვეულებრივად ჰიპერანდროგენიზმს თან ახლავს ჰირსუტიზმი, მენსტრუალური ციკლის დარღვევა (უკიდურესად იშვიათი მესტრუაციები, ოლიგომენორეა), მენორაგია, ოვულაციის არარსებობა, უნაყოფობის განვითარება, ენდომეტრიუმის ჰიპერპლაზია, ჰიპერლიპიდემია, ჰიპერგლიკემია და ჰიპერტენზია.ყველა ეს ფაქტორი შეიძლება იყოს ქალის ორგანიზმში ზოგიერთი გენის მუტაციის შედეგი.

გენი ლეტალური

განმარტებითი ლექსიკონი გენი ლეტალური – გენი, რომელიც გარკვეული გარემოებების დროს იწვევს იმ ინდივიდუუმის სიკვდილს, რომლის ორგანიზმში იგი არსებობს.ლეტალური გენები ჩვეულებრივად რეცესიულები არიან: ინდივიდუუმი შეიძლება მოკვდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში,თუ მისი ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელია.თუ ამ გენის მატარებელი მხოლოდ ერთი მშობელია,მაშინ გენის ლეტალური მოქმედება იქნება შენიღბული დომინანტური ალელით,რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა  ჯანმრთელი მშობლისგან.

ტეი – საქსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეი – საქსის სინდრომი – განგლიოდოზი. საქმე გვაქვს ცხიმოვანი ცვლის მოშლასთან (ლიპოიდოზი). ორგანიზმში არ არის ფერმენტი ჰექსოზამინადაზა, რის გამოც აღინიშნება განგლიოზის დაგროვება. გენი გადაიცემა ავტოსომურ – რეცესიული გზით. დაავადების სამი ფორმა გვხვდება: 1) ინფილტრატული (თვით ტეი – საქსის სინდრომი), 2) იუვენილური (ახალგაზრდული იხ.ბატენ – მეიო – ფოფტ

Read More

რეპრესორი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეპრესორი – (repressor ლათ.repressio  –  დათრგუნვა)   ნივთიერება, რომელსაც გამოიმუშავებენ გენი – რეგულატორები . მას შეუძლია ფუნქციონირებადი გენის  –  ოპერონის მოქმედების ბლოკირება, რაც იწვევს ცილების სინთეზის დონის შემცირებას. მეტაბოლიტებით, ე.წ.ეფექტორებით, რეპრესორის შეკავშირების დროს ცილების სინთეზი კვლავ აქტიურდება. (ც. გაჩეჩილაძე, ნ. ჩიკვილაძე. ჰისტოლოგიის, ციტოლოგიის და ემბრიოლოგიის ტერმინთა განმარტებითი ლექსიკონი.”თბ.,”ცოდნა”.2000

Read More

მაი – ჰეგლანის ანომალია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაი – ჰეგლანის ანომალია – იშვიათი ოჯაური ანომალია. განეკუთვნება თრომბოციტოპენიურ თრომბოციტოპათიას. გენი გადაეცემა დომინანტური ტიპით. დამახასიათებელია თრომბოციტოპენია, დიდი 2 – 5 მიკრონი ზომის ჩანართების არსებობა ნეიტროფილებში. გიგანტური თრომბოციტები ასევე შეიცავენ გრანულებს მცირე რაოდენობით. კლინიკური გამოვლინებები არა აქვს. ზოგიერთ შემთხვევაში აღინიშნება სისხლდენა. თრომბოციტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა შემცირებულია 3 დღემდე

Read More