რეფსუმის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეფსუმის დაავადება – იშვიათი ავტოსომურ – რეცესიული დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მეტაბოლიზმის დარღვევასთან და ორგანიზმში ფიტანის მჟავის დაგროვებასთან. ვლინდება ბავშვობაში ან ყრმობის ასაკში დემიელინიზირებადი სენსომოტორული პოლინევროპათიით, ნათხემოვანი ატაქსიით, ბადურას პიგმენტური დეგენერაციით, კატარაქტით, იქთიოზით, Read More …

ნიმან – პიკის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნიმან – პიკის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება ლიპიდოზების ჯგუფიდან: დაკავშირებულია ფერმენტ სფინგომიელინაზის უკმარისობასთან და სფინგომიელინის და სხვა ლიპიდების დაგროვებასთან ღვიძლში, ელენთაში, ლიმფურ ძარღვებში, ძვლის ტვინში, მოგვიანებით თავის ტვინში. ვლინდება ბავშვობის ასაკში ფსიქომოტორული Read More …

მუკოპოლისაქარიდოზები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მუკოპოლისაქარიდოზები – დაავადებები, რომლებიც გაპირობებულია ერთ – ერთი ლიზოსომური ფერმენტის დეფექტით, რომელიც მონაწილეობს მუკოპოლისაქარიდების ცვლაში და ამ უკანასკნელის დაგროვებით ორგანოებსა და ქსოვილებში. მუკოპოლისაქარიდები – ჟელესმაგვარი ნივთიერებებია, რომლებიც ორგანიზმში ასრულებენ ბუნებრივი საცხები მასალის Read More …

მუკოლიპიდოზები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მუკოლიპიდოზები – ნივთიერებათა ცვლის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია ქსოვილებში გლიკოპროტეინების და გლიკოლიპიდების დაგროვებასთან. ვლინდება ბავშვობის ასაკში ზრდის შეჩერებით, გონებრივი ჩამორჩენით, რქოვანას დისტროფიული ცვლილებებით, ზომიერი ჰეპატოსპლენომეგალიით, ჩონჩხის განვითარების ანომალიებით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო Read More …

გერსტმან – შტრაუსლერ – შეინკერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი გერსტმან – შტრაუსლერ – შეინკერის სინდრომი – თავის ტვინის დაზიანების მემკვიდრეობითი ვარიანტი, რომელიც დაკავშირებულია პათოლოგიური ცილის დაგროვებასთან. ვლინდება საშუალო ასაკში პროგრესირებადი ნათხემოვანი ატაქსიით, რომელსაც თან ერთვის პარკინსონიზმი, ჰიპერკინეზები, პარეზები, სმენის დაქვეითება, მხედველობის Read More …