ფუკოზიდოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფუკოზიდოზი – მემკვიდრეობითი დაავადება: მუკოლიპიდოზის სახესხვაობა, რომელიც დაკავშირებულია ალფა – L – ფუკოზიდაზის დეფიციტთან. ვლინდება სიცოცხლის პირველ წლებში ფსიქომოტორული განვითარების შეჩერებით, რასაც შემდგომში თან ერთვის ტრემორი, სპასტიური ტეტრაპარეზი, სახის ნაკვთების გაუხეშება, ხშირი Read More …

სეგავის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სეგავის დაავადება – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით და დაკავშირებულია ფერმენტ გუანოზინტრიფოსფატ ციკლოჰიდროლაზ l დეფიციტთან, რომელიც ახდენს დოფამინის სინთეზის ერთ – ერთი ეტაპის კატალიზებას. ვლინდება 4 – 8 წლის Read More …