Tag Archives: დისტროფია

როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როთმუნდის დისტროფია, ანუ დაავადება – სინდრომი  –  კანის მემკვიდრეობითი ატროფია. ტელეანგიექტაზური დერმატოზი კატარაქტით. ოჯახური ატროფიული პოიკილოდერმია. კანის თანდაყოლილი დისტროფია. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: სიცოცხლის პირველ თვეებში კანი ღებულობს მარმარილოს ელფერს. ცვლილებები იწყება ნიკაპიდან. შემდეგ კანი ხდება მოყავისფრო წითელი და მოყვითალო, ოთხი – ექვსი წლის ასაკში

Read More

პატაუს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პატაუს სინდრომი – (K. Patau, ამრიკ. პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: ტრისომია 13, ტრისომია D1, D ტრისომიის სინდრომი) თავის ქალას და სახის, ნერვული სისტემის, მხედველობის, სმენის ორგანოების, შინაგანი ორგანოების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, რომელიც განპირობებულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობით მე – 13 წყვილში. ბავშვებში პატაუს სინდრომის დროს ვლინდება მიკროცეფალია

Read More