Tag Archives: დომინანტური

პერნი – რომბერგის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პერნი – რომბერგის სინდრომი – სახის ჰემიატროფია. სახის პროგრესირებადი ჰემიატროფია. სახის ცალმხრივი მემკვიდრეობითი პროგრესირებადი ატროფია. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – დომინანტური. ნიშნები: სახის ცალ მხარეზე თანდათანობით ატროფირდება კანი, კანქვეშა ქსოვილი, კუნთები და მოგვიანებით – ძვლები, ჰომოლატერალურად ბგერითი იოგი, ენისა და ხორხის ნახევარი. ხდება დაავადებულ მხარეზე თმის, წამწამისა და

Read More

პაქიდერმოპერიოსტოზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პაქიდერმოპერიოსტოზი – (pachydermoperiostosis; პაქი – ბერძ. derma კანი + ანატ. periosteum ძვლისსაზრდელა + – ოზი; სინ. ტურენ – სოლანტ – გოლეს სინდრომი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება კერატოდერმიით, სახის პაქიდერმიითა და ცხიმის ჯირკვლების ჰიპერპლაზიით, კიდურების ძვლების ბილატერალური სიმეტრიული ჰიპეროსტოზითა და ოსტეოფიტების წარმოქმნით; გადაეცემა ავტოსომურ – დომინანტური ტიპით. გაფრთხილება!

Read More