ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება – ახასიათებს გარგოილიზმი(საზიზღარი შესახედაობა), ლიპოჰონდროოსტეოდისტროფია. თანდაყოლილი დაავადება, ხასიათდება ორგანოების ლიპოიდური ინფილტრაციით (უხშირესად ღვიძლის, ელენთის), მრავლობითი დიზოსტოზებით, ქონდროდისტროფიით, ფსიქიკური განუვითარებლობით, ტანმორჩილობით, ვლინდება სიცოცხლის პირველ 3 – 4 თვეს. დაავადებულნი Read More …

სტანესკუს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სტანესკუს სინდრომი – მემკვიდრეობითი ანომალიების კომპლექსი. სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – დომინანტური ტიპი. ნიშნები: თავის ქალას დიზოსტოზი  –  პატარა ზედა ნაწილი, ქალას ძვლები თხელია, აღინიშნება ჩაღრმავება, ქვედა ყბა განუვითარებელია, ეგზოფტალმი, დამოკლებული კიდურები. რენტგენოლოგიურად Read More …