ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფაუნდლერ – ჰურლერის დაავადება – ახასიათებს გარგოილიზმი(საზიზღარი შესახედაობა), ლიპოჰონდროოსტეოდისტროფია. თანდაყოლილი დაავადება, ხასიათდება ორგანოების ლიპოიდური ინფილტრაციით (უხშირესად ღვიძლის, ელენთის), მრავლობითი დიზოსტოზებით, ქონდროდისტროფიით, ფსიქიკური განუვითარებლობით, ტანმორჩილობით, ვლინდება სიცოცხლის პირველ 3 – 4 თვეს. დაავადებულნი Read More …

ედვარდსის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ედვარდსის სინდრომი – (J. H. Edwards, ამერ. პედიატრი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია მე – 18 ქრომოსომის ტრისომიით და ვლინდება ორგანოებისა და სისტემების განვითარების მრავლობითი მანკებით. კლინიკურად ვლინდება ახალშობილის მცირე წონით (2500 გ Read More …