ჰურლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერის სინდრომი – (G. Hurler, გერმ. პედიატრი)  მუკოპოლისაქარიდოზის ტიპი; ვლინდება დერმატანსულფატისა და ჰეპარანსულფატის მომატებული ექსკრეციით, ჩონჩხის მკვეთრი დეფორმაციით, ჰეპატოსპლენომეგალიით, მძიმე ოლიგოფრენიით, რქოვანას შემღვრევით, ქრონიკული ბრონქოპნევმონიით. გაფრთხილება! ..

ჰიპოფოსფატაზია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოფოსფატაზია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება შრატისმიერი და ქსოვილოვანი ტუტე ფოსფატაზის დაბალი დონით, ძვლოვანი ქსოვილის მინერალიზაციის დარღვევით (რაქიტი ბავშვებში, ოსტეომალაცია – მოზრდილებში) და შარდთან ფოსფოეთანოლისა და პიროფოსფატის მომატებული ექსკრეციით. დამახასიათებელია სარძევე ან Read More …

ოროტაციდურია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ოროტაციდურია – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება პირიმიდინების მეტაბოლიზმის დარღვევით და ვლინდება შარდთან ერთად ოროტის მჟავას მომატებული ექსკრეციით, მეგალობლასტური ანემიით, გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებით. დაავადება კლინიკურად ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის მე – Read More …

მაროტო – ლამის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მაროტო – ლამის დაავადება – (P. Maroteaux, ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი; M. E. J. Lamy ფრანგი პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: დისტროფიული ნანიზმი, პოლიდისტროფიული ქონდრისკაცობა) შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება მუკოპოლისაქარიდების ცვლის დარღვევით; ხასიათდება Read More …