არაკავას სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი არაკავას სინდრომი – ფერმენტოპათია. გულისხმობს ერითროციტული ფორმიმინოტრანსფერაზის დეფიციტის ნიადაგზე ჩამოყალიბებულ კლინიკურ სიმპტომოკომპლეხსს: გონებრივი განუვითარებლობა, სისხლში ფოლიუმ მჟავას მომატებული შემცველობა, შარდთან ფორმიმინგლუტამინური მჟავას გამოყოფა, ანემია მეგალობლასტებით, ქათმის სიბრმავე, უროსეფსისი, რაც ხდება ლეტალური გამოსავლის Read More …