Tag Archives: მემკვიდრეობითი

გენოტიპი

გენოტიპი – (genotypus ბერძნ.genos – დაბადება) უჯრედის ყველა მემკვიდრეობითი ფაქტორის ერთობლიობა, რომლებიც დაკავშირებული არიან როგორც ბირთვ­თან (იხ. გენომი), ისე ციტოპლაზმასთან (იხ. პლაზმოგენები). გენოტიპი ქმნის ორგანიზმის მემკვიდრეობით საფუძველს, რომელიც წინაპართა ფორმების განვითარების შედეგთა თავისებური „ანაბეჭდია“. (იხ.გენები, უჯრედის მემკვიდრულობა, მემკვიდრეობითი ინფორმაციის კოდი). ტერმინი „გენოტიპი“ პირველად იხმარა (1909) იოჰანსენმა. (ც. გაჩეჩილაძე, ნ. ჩიკვილაძე. ჰისტოლოგიის, ციტოლოგიის და ემბრიოლოგიის ტერმინთა განმარტებითი

Read More

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, ფართო ნესტოები, სქელი ტუჩები, ყურის ბიბილოების დეფორმაცია, რაც მოგვაგონებს, მახინჯ – გარგოლის სახეს, კანის გასქელება,

Read More

ჰისტოგენეზი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰისტოგენეზი – (histogenesis ბერძნ. histos  –  ქსოვილი და genesis  –  განვითარება)  –  ქსოვილის განვითარება ემბრიონული საწყისების უჯრედული მასალისაგან. ჰისტოგენეზს ახასიათებს უჯრედის სპეციალიზაციასთან დაკავშირებული უჯრედოვანი დიფერენცირების გაძლიერება. ამას თან სდევს ბირთვულ – ციტოპლაზმური დამოკიდებულების გადახრა ბირთვის ზომასთან შედარებით ციტოპლაზმის ზომის მკვეთრი მატებისკენ, რაც სულ უფრო შესამჩნევი ხდება. ყოველგვარი

Read More

ჰისტიდინემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰისტიდინემია – (ჰისტიდინი + ბერძ. Haima – სისხლი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ჰისტიდინის ცვლის მოშლით; ვლინდება ბავშვის ნერვულ – ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენით. გაფრთხილება!  

ჰიპოფოსფატაზია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოფოსფატაზია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება შრატისმიერი და ქსოვილოვანი ტუტე ფოსფატაზის დაბალი დონით, ძვლოვანი ქსოვილის მინერალიზაციის დარღვევით (რაქიტი ბავშვებში, ოსტეომალაცია – მოზრდილებში) და შარდთან ფოსფოეთანოლისა და პიროფოსფატის მომატებული ექსკრეციით. დამახასიათებელია სარძევე ან მუდმივი კბილების ნაადრევი დაცვენა. დიაგნოზი დასტურდება ბიოქიმიური და რენტგენოლოგიური კვლევებით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა

Read More