გენოტიპი – (genotypus ბერძნ.genos – დაბადება) უჯრედის ყველა მემკვიდრეობითი ფაქტორის ერთობლიობა, რომლებიც დაკავშირებული არიან როგორც ბირთვთან (იხ. გენომი), ისე ციტოპლაზმასთან (იხ. პლაზმოგენები). გენოტიპი ქმნის ორგანიზმის მემკვიდრეობით საფუძველს, რომელიც წინაპართა ფორმების განვითარების შედეგთა თავისებური „ანაბეჭდია“. (იხ.გენები, უჯრედის მემკვიდრულობა, მემკვიდრეობითი ინფორმაციის კოდი). Read More …
ჭდე: მემკვიდრეობითი
ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, Read More …
ჰისტოგენეზი
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰისტოგენეზი – (histogenesis ბერძნ. histos – ქსოვილი და genesis – განვითარება) – ქსოვილის განვითარება ემბრიონული საწყისების უჯრედული მასალისაგან. ჰისტოგენეზს ახასიათებს უჯრედის სპეციალიზაციასთან დაკავშირებული უჯრედოვანი დიფერენცირების გაძლიერება. ამას თან სდევს ბირთვულ – ციტოპლაზმური Read More …
ჰისტიდინემია
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰისტიდინემია – (ჰისტიდინი + ბერძ. Haima – სისხლი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ჰისტიდინის ცვლის მოშლით; ვლინდება ბავშვის ნერვულ – ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენით. გაფრთხილება!
ჰიპოფოსფატაზია
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოფოსფატაზია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება შრატისმიერი და ქსოვილოვანი ტუტე ფოსფატაზის დაბალი დონით, ძვლოვანი ქსოვილის მინერალიზაციის დარღვევით (რაქიტი ბავშვებში, ოსტეომალაცია – მოზრდილებში) და შარდთან ფოსფოეთანოლისა და პიროფოსფატის მომატებული ექსკრეციით. დამახასიათებელია სარძევე ან Read More …
ჰიპოფიბრინოგენემია
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოფიბრინოგენემია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება სისხლის შრატში ფიბრინოგენის შემცველობის შემცირებით (2 გ/ლ ნაკლები). ვლინდება გაზრდილი სისხლდენებით, ჭრილობების ძნელად შეხორცებით. მკურნალობა: მცირე სისხლდენებისას ეპსილონ – ამინოკაპრონისმჟავას შეყვანა, მნიშვნელოვანი სისხლდენებისას – იყენებენ ფიბრინოგენს. Read More …
ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური – (hypoglycaemia familiaris idiopathica; სინ.: სპონტანური იდიოპათიკური ჰიპოგლიკემია, მაკ – კუარის სინდრომი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ინსულინის შენელებული დაშლით ინსულინაზას ენზიმური ბლოკის შედეგად; ხასიათდება უზმოზე საერთო სისუსტით, ოფლიანობით, ჰიპერფაგიით, Read More …
ჰიპერჰეპარინემია
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპერჰეპარინემია – (hyperheparinaemia; ჰიპერ – + ჰეპარინი + ბერძ. haima სისხლი) მემკვიდრეობითი დაავადება, განპირობებული სისხლში ჰეპარინის მომატებული შემცველობით და ხასიათდება ჰემორაგიული დიათეზით (მაგ. მსხვილ სახსრებში სისხლჩაქცევებით); გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! Read More …
ჰიპერურიკემია
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპერურიკემია – ნივთიერებათა ცვლის მემკვიდრეობითი დაავადება, განპირობებული ფერმენტ ჰიპოქსანტინფოსფორიბოზილტრანსფერაზის დეფიციტით. ვლინდება გონებრივი ჩამორჩენით, ჰიპერკინეზებით, შარდმჟავის მომატებული შემცველობით შარდში გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა
ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა
ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა – ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ნიშან–თვისებების გადაცემა ბირთგარეშე, ციტოპლაზმაში არსებული მემკვიდრეობითი ფაქტორების–პლაზმოგენების მეშვეობით. გაფრთხილება! ბმულები: 1.საავტორო ფარმაცევტული სკოლა 2.სამედიცინო ლიტერატურა 3.დიეტები 4.ორსულობა და მშობიარობა