პინსკის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პინსკის სინდრომი – მემკვიდრეობითი ოკულო – ცერებრული ანომალიები. გადაცემის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ნიშნები: მიკროფტალმი, რქოვანას სხვადასხვა ხარისხით შემღვრევა, ბროლის დისტოპია, ნისტაგმი, სიელმე, ჰიპერტელორიზმი, მიკროცეფალია და ჰიდროცეფალია, ზედა ტუჩისა და მაგარი სასის Read More …

პატაუს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პატაუს სინდრომი – (K. Patau, ამრიკ. პედიატრი და გენეტიკოსი; სინ.: ტრისომია 13, ტრისომია D1, D ტრისომიის სინდრომი) თავის ქალას და სახის, ნერვული სისტემის, მხედველობის, სმენის ორგანოების, შინაგანი ორგანოების განვითარების თანდაყოლილი მანკების კომპლექსი, Read More …

მარინესკუ – შეგრენის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარინესკუ – შეგრენის სინდრომი – (G. Marinescu რუმინ. ნევროპათოლოგი; K. G. T. Sjogen შვედი ფსიქიატრი და ნევროპათოლოგი)იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება თანდაყოლილი ორმხრივი კატარაქტით, ოლიგოფრენიით და ზურგისტვინ – ნათხემოვანი ატაქსიით. კლინიკურად ვლინდება Read More …

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; Read More …