ტეა – საქსის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ტეა – საქსის დაავადება – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადება, რომელიც უკავშირდება თავის ტვინში განგლიოზიდ Gm2 დაგროვებას. ხშირად აღინიშნება აღმოსავლეთ ევროპელ ებრაელებში. ვლინდება სიცოცხლის პირველ  3 – 6 თვეს. დამახასიათებელია აპათია, მომატებული მოძრაობითი რეაქციები Read More …

ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ნეირონული ცეროიდ – ლიპოფუსცინოზები – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადებების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია ლიზოსომების ცილების სინთეზის დარღვევასთან. ხასიათდება ავტოფლუორესცენტული ლიპიდშემცველი პიგმენტების დაგროვებით ნერვულ სისტემის უჯრედებში, ლორწოვან გარსებში, კუნთებში, ძვლის ტვინში, ღვიძლში, თირკმელებში, ლიმფურ კვანძებში. Read More …