შეგრენ – ლარსონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შეგრენ – ლარსონის სინდრომი – (K. G. T. Sjogren, შვედი ფსიქიატრი)  მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ექტოდერმული დისტროფიების ჯგუფს  ნევროლოგიური გამოვლინებებით და ხასიათდება კლინიკური სიმპტომების ტრიადით – თანდაყოლილი იქთიოზი, ოლიგოფრენია, კიდურების სპასტიკური ტეტრაპარეზი. Read More …

სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სიოგრენ – ლარსონის სინდრომი – იქტიოზის, ოლიგოფრენიისა და სპასტიკური დამბლის არსებობა, მემკვიდრეობის ტიპი ავტოსომურ – რეცესიული. ხშირია ჩრდილოეთ შვეციაში. ძირითადი ნიშანია მთელი სხეულის იქტიოზი (გარდა სახისა, იღლიებისა და თავის თმიანი ნაწილისა).აღინიშნება ოლიგოფრენია, Read More …

როზაბალის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი როზაბალის სინდრომი – ხასიათდება ცხიმოვანი ცვლისა და თანდაყოლილი სქესობრივი დარღვევებით (ფრელიხის ადიპოზოგენიტური დისტროფიის მსგავსად), პიგმენტური რეტინიტით, სინდაქტილიით ან პოლიდაქტილიით, გონებრივი განუვითარებლობით (ოლიგოფრენია). აღინიშნება განვითარების მრავალი სხვა დეფექტიც: თვალის მხრივ (სიბრმავე), გულის თანდაყოლილი Read More …

რეტის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი რეტის სინდრომი – 1. მემკვიდრეობითი ენზიმოპათია (როგორც ჩანს, დომინანტური, შეკავშირებული ”იქს” ქრომოსომასთან). ნიშნები: დაბადებისას ბავშვის საერთო გარეგნობა ზოგადად ნორმალურია, განვითარების შეფერხება იწყება მეცხრე თვიდან, აღინიშნება სიარულში, ბავშვი ნელა დადის, პატარა ნაბიჯებით, მეტყველების Read More …

დე ლანგეს სინდრომი I

დე ლანგეს სინდრომი I – (Cornelia de Lange, ჰოლ. პედიატრი) თანდაყოლილი სისტემური დაავადება მრავლობითი დეგენერაციული ანომალიების კომბინაციით; ვლინდება დიფუზური კუნთოვანი ჰიპოტროფიით, ექსტრაპირამიდული და გონებრივი განვითარების დარღვევებით. ახალშობილები ნაკლებმოძრავნი არიან, ცუდად წოვენ, მიდრეკილნი არიან დიარეისაკენ, აღენიშნებათ ფიზიკურ და ფსიქიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა; Read More …