ფატალური ოჯახური ინსომნია, ფატალური

ფატალური ოჯახური ინსომნია – იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება; პათომორფოლოგიურად აღინიშნება თალამუსის, ნათხემისა და ტვინის ღეროს არჩევითი დაზიანება. ვლინდება საშუალო და ხანშიშესულ ასაკში მძიმე უძილობით, და ვეგეტატიური დარღვევებით, მეხსიერების მოშლით. მკურნალობა სიმპტომატურია. იხ.აგრეთვე :  ინსომნია ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი გაფრთხილება!

სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის Read More …

პროგერია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი პროგერია – (ბერძ. Progerus ნაადრევად დაბერებული; სინ.: ნაადრევი დაბერება) ორგანიზმის პათოლოგიური ნაადრევი დაბერება. განასხვავებენ პროგერიას ბავშვებსა და მოზრდილებში. პროგერია ბავშვებში საკმაოდ იშვიათად გვხვდება. პათომორფოლოგიურად ყველაზე მეტი ცვლილებები აღინიშნება გულ – სისხლძარღვთა სისტემაში Read More …

მარკიაფავ – ბინამის დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი მარკიაფავ – ბინამის დაავადება – იშვიათი დაავადება, რომელიც ვლინდება მზარდი დემენციით, ცნობიერების დარღვევით, ჰალუცინაციებით, ტრემორით, რიგიდულობით, დიზართრიით, თვალის კაკლების შეზღუდული მოძრაობით, წონასწორობისა და სიარულის დარღვევით, ეპილეფსიური გულყრებით, მძიმე შემთხვევებში ცნობიერების დათრგუნვით კომამდე. Read More …

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია – ერთ – ერთი ყველაზე ხშირი ნერვულ – კუნთოვანი დაავადება; დაკავშირებულია ცილის სინთეზის დარღვევასთან, რომელიც ახდენს კუნთოვანი უჯრედის მემბრანის სტაბილიზაციას. ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს მენჯის სარტყლისა და ბარძაყის კუნთების Read More …