სანფილიპოს დაავადება

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი სანფილიპოს დაავადება – (S. J. Sanfilippo, ამერიკ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც წარმოადგენს მუკოპოლისაქარიდოზების ერთ  –  ერთ ფორმას და განპირობებულია  გლიკოზამინოგლიკან – ჰეპარანსულფატის ცვლაში მონაწილე სხვადასხვა ფერმენტების უკმარისობით. ცნობილია დაავადების სამი ტიპი: პირველი ტიპის Read More …

დი გეორგეს სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი დი გეორგეს სინდრომი  – (А. М. Di George, ამერ. პედიატრი)მემკვიდრეობითი იმუნოპარეზი, რომელიც  განპირობებულია მკერდუკანა (თიმუსი) და ფარისებრახლო ჯირკვლების აპლაზიით; დამახასიათებელია ინფექციებისადმი ორგანიზმის წინააღმდეგობის დაქვეითება; ვლინდება მორეციდივე პნევმონიებით, ოტიტებით, დერმატიტებით, ასევე ტეტანიისა და Read More …