გენი ლეტალური

განმარტებითი ლექსიკონი გენი ლეტალური – გენი, რომელიც გარკვეული გარემოებების დროს იწვევს იმ ინდივიდუუმის სიკვდილს, რომლის ორგანიზმში იგი არსებობს.ლეტალური გენები ჩვეულებრივად რეცესიულები არიან: ინდივიდუუმი შეიძლება მოკვდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში,თუ მისი ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელია.თუ ამ გენის მატარებელი მხოლოდ ერთი მშობელია,მაშინ Read More …

ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰურლერ – პფაუნდლერის სინდრომი – გარგოილიზმი, ლიპოქონდროდისტროფია. მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის მიზეზია ქსოვილთა უჯრედების უუნარობა მოახდინონ მაღალმოლეკულური წონის ნივტიერების (მუკოპოლისაქარიდები) მეტაბოლიზმი. გადაცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. კლინიკა: თავის არასწორი ფორმა, ჩავარდნილი ცხვირის ძვალი, Read More …

ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპოგლიკემია იდიოპათიკური ოჯახური – (hypoglycaemia familiaris idiopathica; სინ.: სპონტანური იდიოპათიკური ჰიპოგლიკემია, მაკ – კუარის სინდრომი) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ინსულინის შენელებული დაშლით ინსულინაზას ენზიმური ბლოკის შედეგად; ხასიათდება უზმოზე საერთო სისუსტით, ოფლიანობით, ჰიპერფაგიით, Read More …

ჰიპერჰეპარინემია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჰიპერჰეპარინემია – (hyperheparinaemia; ჰიპერ –  + ჰეპარინი + ბერძ. haima სისხლი) მემკვიდრეობითი დაავადება, განპირობებული სისხლში ჰეპარინის მომატებული შემცველობით და ხასიათდება ჰემორაგიული დიათეზით (მაგ. მსხვილ სახსრებში სისხლჩაქცევებით); გადაეცემა ავტოსომურ – რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! Read More …

ჩედიაკ – ჰიგასის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ჩედიაკ  –  ჰიგასის სინდრომი – (А.  М. Chediak,  კუბელი ექიმი;  О. Higashi,   იაპონელი ექიმი)  მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ლეიკოციტებში ჩანართების არსებობით მსხვილი გრანულების სახით, მათი ფაგოციტარული ფუნქციის დარღვევით, ორგანიზმის დაქვეითებული რეზისტენტობით ჩორქოანი Read More …

შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტრუმპელის სპასტიკური პარაპლეგია – (A. G.  G.  Stnimpell, გერმ.  ნევროპათოლოგი;  სინ. ერბ – შარკო – შტრუმპელის დაავადება) ნერვული სისტემის ქრონიკული პროგრესირებადი მემკვიდრულ – ოჯახური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ცენტრალური ქვედა პარაპარეზის განვითარებით, მენჯის Read More …

შტარგარდტის დეგენერაცია ყვითელი სხეულის

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შტარგარდტის დეგენერაცია ყვითელი სხეულის – ყვითელი ლაქის ჭაბუკური დეგენერაცია. ოჯახური  –  მემკვიდრეობითი ბადურის ორმხრივი დეგენერაცია, ვითარდება 8 – 15 წლის ასაკში. ახასიათებს ყვითელი ლაქის (ბადურის ლაქის) დაზიანება. ვლინდება მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებით, ცენტრალური Read More …

შპანლანგ – ტაპეინერის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი შპანლანგ – ტაპეინერის სინდრომი – ფეხისგულ – ხელისგულის მემკვიდრეობითი კერატოზის ნაირსახეობა (სავარაუდოა გადაცემის ავტოსომურ – რეცესიული ტიპი). ნიშნები: კერატოზი ხელისგულზე მომრგვალო ძაბრისებრი გარქოვანების და ფეხისგულების დიფუზიით გარქოვანებით, გამოხატული ჰიპერჰიდროზი, აქერცვლა, კერატიტი. [“3”] Read More …

ფსევდო – ადისონის სინდრომი

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფსევდო – ადისონის სინდრომი – ინტრარენალური ანდროგენული ინტოქსიკაცია, ადრენოგენიტური სინდრომი მარილების დაკარგვით, თირკმელზედა ჯირკვლების პარადოქსული უკმარისობა, ფსევდოპილოროსტენოზი, აღინიშნება დეჰიდრატაცია, გულსისხლძარღვთა უკმარისობა, მეტაბოლური აციდოზი. ჰიპერკალიემია, ნატრიუმის მომატებულიგამოყოფა შარდთან. არის მემკვიდრეობითი დაავადება, გადაცემის აუტოსომურ Read More …

ფრუქტოზის გადაუტანლობა

ლალი დათეშიძე, არჩილ შენგელია. სამედიცინო ენციკლოპედიური განმარტებითი ლექსიკონი ფრუქტოზის გადაუტანლობა – (სინ. ფრუქტოზემია) მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განპირობებულია ფრუქტოკინაზას დეფიციტით და ვლინდება ადრეული ასაკიდან ღებინებით, კრუნჩხვებით, სისხლში ფრუქტოზის მომატებული შემცველობით, ჰიპოფოსფატემიით, ჰიპოგლიკემიით, ღვიძლში და თირკმელებში დისტროფიული ცვლილებებით; გადაეცემა რეცესიული ტიპით. გაფრთხილება! Read More …